Najważniejsze
- •Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich zapowiedział interwencję w Ministerstwie Zdrowia w sprawie barier w leczeniu LAL-D, mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego-Crohna oraz choroby Pompego.
- •W Polsce 13 pacjentów z ultrarzadką chorobą LAL-D pozostaje bez dostępu do refundowanej terapii sebelipazą alfa ze względu na wysokie koszty (1,2–2,5 mln zł rocznie na pacjenta) i brak porozumienia z producentem.
- •Kryteria polskich programów lekowych są bardziej restrykcyjne niż unijne – w mukowiscydozie wykluczają one ok. 10% pacjentów, a w chorobie Pompego dopuszczają przerwanie leczenia mimo stabilizacji stanu pacjenta.
- •Wdrażanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich z 2021 roku opóźnia się z powodu braku odrębnego finansowania z NFZ dla dedykowanych Ośrodków Eksperckich.
Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich zapowiedział skierowanie do Ministerstwa Zdrowia postulatów dotyczących zmian w refundacji leków na cztery rzadkie schorzenia.
28 lipca 2026 roku w Sejmie RP odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich z udziałem ekspertów medycznych oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich. Uczestnicy spotkania omówili bariery systemowe w leczeniu czterech rzadkich schorzeń i zapowiedzieli skierowanie postulatów zmian w refundacji do Ministerstwa Zdrowia. Rozmowy dotyczyły niedoboru lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D), mukowiscydozy, ciężkiego przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna oraz choroby Pompego.
Na **niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy** (LAL-D), czyli ultrarzadką chorobę genetyczną, choruje w Polsce obecnie 13 zdiagnozowanych pacjentów, w tym pięcioro dzieci. Chociaż ponad 20 krajów w Europie refunduje enzymatyczną terapię zastępczą lekiem **sebelipaza alfa**, polscy pacjenci wciąż nie mają do niej dostępu. Przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia poinformowała, że resort dwukrotnie odmówił objęcia tego leku refundacją – w grudniu 2023 roku oraz w grudniu 2024 roku. Obecnie Ministerstwo nie prowadzi żadnego postępowania w tej sprawie, ponieważ producent nie złożył nowego wniosku.
Uczestnicy posiedzenia omówili także sytuację pacjentów dotkniętych **chorobą Pompego**. Zespół Koordynacyjny ds. Choroby Pompego wyłączył troje chorych z programu lekowego. Zespół oparł swoją decyzję na ocenie przebiegu schorzenia oraz parametrów mięśniowych, oddechowych, sercowych i neurologicznych. Z kolei w przypadku mukowiscydozy eksperci wskazali na niedostosowanie polskiego programu lekowego B.112 do wytycznych unijnych. Krajowe przepisy wymagają od chorych obecności minimum jednej mutacji F508del. Tymczasem unijne wskazanie rejestracyjne dopuszcza do leczenia pacjentów z co najmniej jedną mutacją inną niż klasy I.
Roczny koszt terapii sebelipazą alfa wynosi dla jednego pacjenta od 1,2 do 2,5 mln zł. Dla całej polskiej grupy chorych oznacza to wydatek rzędu 15–26 mln zł rocznie, co utrudnia osiągnięcie porozumienia cenowego między resortem a producentem. Dodatkowo brak wydzielonego budżetu NFZ na Ośrodki Eksperckie opóźnia wdrażanie **Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich** z 2021 roku. Polskie kryteria programów lekowych pozostają bardziej restrykcyjne niż unijne. W mukowiscydozie wykluczają one około 10 proc. chorych, czyli 100–150 osób, a w chorobie Pompego dopuszczają zakończenie leczenia przy stabilizacji stanu pacjenta, co odbiega od standardów European Pompe Consortium.
Członkowie zespołu parlamentarnego zapowiedzieli skierowanie interwencji poselskich do Ministerstwa Zdrowia w celu zmiany kryteriów refundacyjnych. Postulowana jest również modyfikacja zasad programu lekowego dla pacjentów z chorobą Pompego, aby lepiej odpowiadały one międzynarodowym standardom klinicznym.
Porównanie polskich programów lekowych i ograniczeń z wytycznymi unijnymi / kosztami leczenia
| Obszar / Choroba | Sytuacja w Polsce / Bariera systemowa | Porównanie do standardów UE / Koszt terapii |
|---|---|---|
| LAL-D (niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy) | Brak refundacji terapii enzymatycznej (13 zdiagnozowanych chorych w PL) | Terapia refundowana w ponad 20 krajach Europy; roczny koszt: 1,2–2,5 mln zł na pacjenta |
| Mukowiscydoza | Program B.112 wymaga obecności min. jednej mutacji F508del (wyklucza ok. 10% chorych) | Wytyczne unijne dopuszczają pacjentów z co najmniej jedną mutacją inną niż klasy I (dodatkowe 100-150 osób w PL) |
| Choroba Pompego | Kryteria pozwalają na wyłączenie pacjenta z programu lekowego przy stabilizacji stanu zdrowia | Niezgodne ze standardami European Pompe Consortium (gdzie stabilizacja oznacza sukces leczenia i nakaz kontynuacji) |
| Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (2021) | Opóźnienia we wdrażaniu ze względu na brak wydzielonego budżetu NFZ | Brak odrębnego finansowania dla certyfikowanych Ośrodków Eksperckich |
Dane na podstawie posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich z 28 lipca 2026 r.
Kluczowe bariery w refundacji i leczeniu chorób rzadkich w Polsce
Dane z posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich z dnia 28 lipca 2026 r.
Testy wielogenowe w raku piersi wciąż bez refundacji. Ministerstwo: "Analizujemy"
Słownik pojęć
- Niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)
- Lizosomalna kwaśna lipaza (LAL-D) to ultrarzadka genetyczna choroba metaboliczna spowodowana brakiem lub niedoborem enzymu rozkładającego tłuszcze (estry cholesterolu i trójglicerydy) w komórkach.
- Sebelipaza alfa
- Rekombinowany enzym stosowany w enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z niedoborem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D).
- Choroba Pompego
- Rzadka, genetyczna choroba metaboliczna polegająca na odkładaniu się glikogenu w tkankach, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni (w tym oddechowych i sercowego).
- Mutacja F508del
- Mutacja w genie CFTR, która jest najczęstszą przyczyną mukowiscydozy. W polskim programie lekowym posiadanie tej mutacji jest warunkiem koniecznym do zakwalifikowania do nowoczesnej terapii lekowej.
- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
- Rządowy program przyjęty w Polsce w 2021 r., mający na celu poprawę diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami poprzez utworzenie dedykowanych ośrodków i rejestrów medycznych.
