Najważniejsze
- •ALAB laboratoria wdrożył w Polsce lokalne wykonywanie nieinwazyjnego testu genetycznego Panorama™ na licencji amerykańskiej firmy Natera.
- •Przetwarzanie próbek w krajowej Pracowni Genetyki Człowieka eliminuje konieczność transportu lotniczego za granicę i skraca czas oczekiwania na wynik do kilku dni.
- •Technologia opiera się na celowanym sekwencjonowaniu SNP, co pozwala precyzyjnie odróżnić DNA matki od DNA płodu i ocenić ryzyko trisomii oraz mikrodelecji.
- •Prof. Mirosław Wielgoś przypomina, że Panorama™ to badanie przesiewowe — dodatni wynik wymaga każdorazowo potwierdzenia badaniem diagnostycznym (np. amniopunkcją).
- •Testy NIPT w Polsce pozostają płatne komercyjnie (2000–2800 PLN), choć eksperci postulują ich refundację ze środków NFZ dla pacjentek z grupy pośredniego ryzyka.
3 września 2026 r. ALAB laboratoria zakończyła transfer technologii Panorama™ od amerykańskiej firmy Natera. Umożliwia to wykonywanie testów genetycznych cfDNA w Polsce, bez konieczności wysyłania próbek za granicę.
3 września 2026 roku polska sieć ALAB laboratoria ogłosiła zakończenie kilkumiesięcznego transferu technologii Panorama™ z amerykańskiej firmy Natera. Umowa umożliwia wykonywanie nieinwazyjnych testów genetycznych wolnego płodowego DNA bezpośrednio w Pracowni Genetyki Człowieka w Polsce, co eliminuje potrzebę wysyłania próbek pacjentek do zagranicznych ośrodków.
ALAB laboratoria wdrożyła pełne procedury analityczne oraz standardy kontroli jakości firmy Natera, stając się lokalnym centrum badawczym dla testu Panorama™. Próbki krwi pobrane od kobiet w ciąży są przetwarzane w krajowej Pracowni Genetyki Człowieka, a czas oczekiwania na wynik wynosi zaledwie kilka dni roboczych. Metodologia badania opiera się na sekwencjonowaniu celowanym SNP, analizującym polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Technologia ta pozwala odróżnić sygnał genetyczny matki od DNA pochodzenia płodowego.
Zakres diagnostyczny i specyfika badania
Zakres diagnostyczny testu obejmuje szacowanie ryzyka trisomii chromosomów 21, 18 i 13, zaburzeń chromosomów płciowych oraz zespołu mikrodelecji 22q11.2. Panorama™ pozwala również na analizę ciąż bliźniaczych, w tym ocenę zygotyczności oraz indywidualnej frakcji płodowej. Twórca technologii, dr Bernhard Zimmermann, podkreśla znaczenie zaawansowanej analizy danych w diagnostyce prenatalnej. Z kolei kierownik Pracowni Genetyki Człowieka w ALAB laboratoria, dr hab. n. med. Magdalena Spólnicka, określa lokalne przetwarzanie próbek jako kluczowy element kontroli jakości całego procesu.
Przedstawiciele środowiska medycznego przypominają jednak o przesiewowym charakterze analizy. Konsultant krajowy w dziedzinie perinatologii, prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś, zaznacza, że Panorama™ jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Wynik wskazujący na wysokie ryzyko nieprawidłowości genetycznych wymaga więc każdorazowo potwierdzenia procedurą inwazyjną, na przykład amniopunkcją.
Dostępność i finansowanie testów NIPT w Polsce
Przed wdrożeniem technologii próbki krwi polskich pacjentek kierowane na badanie Panorama™ transportowano drogą lotniczą do laboratoriów w Stanach Zjednoczonych lub w Europie Zachodniej. W Polsce testy typu NIPT nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a ich koszt komercyjny wynosi średnio od 2000 do 2800 złotych. Publiczny Program Badań Prenatalnych obejmuje wyłącznie badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru oraz test złożony. Technologia oparta na SNP różni się od standardowych testów przesiewowych dokładniejszą analizą konkretnych, zmiennych miejsc w łańcuchu DNA.
Eksperci z zakresu perinatologii postulują włączenie badań typu NIPT do refundacji ze środków publicznych dla pacjentek z grupy tak zwanego pośredniego ryzyka nieprawidłowości. Uruchomienie stacjonarnej analityki w Polsce znacząco skraca logistykę badania oraz usprawnia procedury w przypadku konieczności ponownego pobrania materiału.
Przebieg badania Panorama™ w Polsce
Opracowanie na podstawie procedury ALAB / Natera
Porównanie logistyki i parametrów badania Panorama™ przed i po wdrożeniu w Polsce
| Parametr | Model dotychczasowy (zagraniczny) | Model obecny (ALAB Polska) |
|---|---|---|
| Miejsce analizy próbki | Laboratoria w USA / Europie Zachodniej | Pracownia Genetyki Człowieka ALAB (Polska) |
| Transport próbki | Międzynarodowy transport lotniczy | Szybki transport lokalny w kraju |
| Czas oczekiwania na wynik | Wydłużony przez logistykę za granicę | Kilka dni roboczych |
| Obsługa powtórnego pobrania | Skomplikowana i czasochłonna ponowna wysyłka | Sprawna realizacja na miejscu w Polsce |
| Koszt badania dla pacjentki | 2000–2800 PLN (komercyjnie, brak NFZ) | 2000–2800 PLN (komercyjnie, brak NFZ) |
Opracowanie własne na podstawie danych ALAB laboratoria
Aplikacja PTO Badania molekularne
Porównanie: Test NIPT (Panorama™) a diagnostyka inwazyjna
Badanie nieinwazyjne NIPT (Panorama™)
Diagnostyka inwazyjna (np. Amniopunkcja)
Słownik pojęć
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
- Nieinwazyjne badania prenatalne wykonywane z krwi matki, analizujące wolne DNA płodowe (cfDNA).
- Wolne DNA płodowe (cfDNA)
- Fragmenty materiału genetycznego pochodzące z trofoblastu/łożyska, krążące we krwi obwodowej ciężarnej.
- Sekwencjonowanie celowane SNP
- Badanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, pozwalające precyzyjnie odróżnić DNA matki od DNA dziecka.
- Trisomia
- Aberracja chromosomowa polegająca na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze (np. trisomia 21 to zespół Downa).
- Zespół mikrodelecji 22q11.2
- Zespół wad uwarunkowany utratą małego fragmentu chromosomu 22, znany również jako zespół DiGeorge'a.
- Frakcja płodowa
- Zależność określająca, jaki procent wolnego DNA w krwi matki stanowi DNA pochodzące od płodu.
- Amniopunkcja
- Inwazyjne badanie prenatalne polegające na nakłuciu jamy owodniowej pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego do oceny kariotypu.
