Najważniejsze
- •Komisja Europejska dopuściła trofinetyd firmy Acadia Pharmaceuticals do leczenia objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz dzieci od 5. roku życia.
- •To pierwsza i obecnie jedyna terapia zatwierdzona w Unii Europejskiej specjalnie dla pacjentów z zespołem Retta.
- •Podstawą rejestracji były wyniki badania III fazy LAVENDER, w którym wykazano istotną klinicznie poprawę w dwóch głównych ocenach: RSBQ i CGI-I.
- •Zatwierdzenie obejmuje wszystkie 27 państw UE oraz Islandię, Liechtenstein i Norwegię, ale nie oznacza jeszcze automatycznej refundacji w poszczególnych krajach.
- •Trofinetyd może stać się ważnym krokiem naprzód dla chorych, którzy dotąd nie mieli w UE zarejestrowanej, swoistej opcji leczenia zespołu Retta.
Komisja Europejska zatwierdziła trofinetyd firmy Acadia Pharmaceuticals do leczenia objawów zespołu Retta u dorosłych i dzieci od 5. roku życia.
Komisja Europejska wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu trofinetydu firmy Acadia Pharmaceuticals w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz dzieci od ukończenia 5. roku życia. Decyzję ogłoszono 24 sierpnia 2026 r.; obejmuje ona wszystkie 27 państw Unii Europejskiej, a także Islandię, Liechtenstein i Norwegię.
Pierwsza terapia dla pacjentów z zespołem Retta
Według komunikatu spółki trofinetyd jest pierwszą i obecnie jedyną terapią zatwierdzoną w Unii Europejskiej specjalnie dla pacjentów z zespołem Retta. Catherine Owen Adams, dyrektor generalna Acadia Pharmaceuticals, oceniła, że dopuszczenie leku do obrotu to ważny krok dla osób z „poważnymi, niezaspokojonymi potrzebami terapeutycznymi”, które wcześniej nie miały w UE zatwierdzonej opcji leczenia tego zaburzenia.
Podstawa rejestracji i dalsze kroki
Podstawą rejestracji były przede wszystkim wyniki badania III fazy LAVENDER. W materiale wskazano, że wykazano w nim statystycznie istotną i klinicznie znaczącą poprawę w zakresie podstawowych objawów zespołu Retta. Ocenę oparto na dwóch równorzędnych pierwszorzędowych punktach końcowych: kwestionariuszu zachowań w zespole Retta, czyli RSBQ, oraz skali ogólnej poprawy w ocenie klinicysty, CGI-I.
Znaczenie decyzji podkreśliła prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Jak powiedziała, rejestracja tej terapii stanowi „ważny kamień milowy” dla pacjentów i lekarzy w całej Europie, także w Polsce, oraz otwiera „nowy rozdział” w opiece nad osobami żyjącymi z zespołem Retta.
Zespół Retta to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurorozwojowe, najczęściej związane z mutacją w genie MECP2. Choroba zwykle rozwija się prawidłowo we wczesnym niemowlęctwie, a następnie dochodzi do regresji, utraty umiejętności komunikacyjnych i celowego posługiwania się rękami. U wielu chorych pojawiają się także stereotypie ruchowe, zaburzenia chodu i postępujące problemy motoryczne.
Zatwierdzenie przez Komisję Europejską nie oznacza jeszcze automatycznej refundacji ani szybkiej dostępności leku w poszczególnych krajach. Acadia zapowiedziała rozpoczęcie negocjacji cenowych i refundacyjnych z organami krajowymi, a od ich przebiegu będzie zależeć faktyczny dostęp pacjentów do terapii.
Droga trofinetydy od rejestracji do dostępności dla pacjentów
Opracowanie własne na podstawie treści artykułu.
Najważniejsze dane z artykułu o trofinetydzie i zespole Retta
| Element | Informacja |
|---|---|
| Lek | Trofinetyd (Acadia Pharmaceuticals) |
| Wskazanie | Leczenie objawów neurobehawioralnych zespołu Retta |
| Grupa pacjentów | Dorośli oraz dzieci od ukończonego 5. roku życia |
| Zakres decyzji KE | 27 państw UE oraz Islandia, Liechtenstein i Norwegia |
| Podstawa rejestracji | Badanie III fazy LAVENDER |
| Główne punkty końcowe | RSBQ i CGI-I |
| Status w UE | Pierwsza i obecnie jedyna zatwierdzona terapia specjalnie dla zespołu Retta |
| Uwaga praktyczna | Zatwierdzenie nie oznacza automatycznej refundacji |
Opracowanie własne na podstawie treści artykułu.
Słownik pojęć
- Zespół Retta
- Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurorozwojowe prowadzące do regresji rozwoju, utraty komunikacji i problemów ruchowych.
- Trofinetyd
- Lek firmy Acadia Pharmaceuticals zatwierdzony w UE do leczenia objawów neurobehawioralnych zespołu Retta.
- MECP2
- Gen, którego mutacje najczęściej odpowiadają za rozwój zespołu Retta.
- RSBQ
- Rett Syndrome Behavior Questionnaire – kwestionariusz oceniający zachowania związane z zespołem Retta.
- CGI-I
- Clinical Global Impression-Improvement – skala ogólnej oceny poprawy klinicznej.
- Regresja rozwojowa
- Utrata wcześniej nabytych umiejętności, typowa dla przebiegu zespołu Retta.
- Refundacja
- Pokrycie kosztów terapii przez publiczny system ochrony zdrowia; nie następuje automatycznie po decyzji KE.
