Najważniejsze
- •Komisja Europejska rozszerzyła w UE wskazanie onasemnogenu abeparwoweku na dzieci od 2. roku życia, nastolatków i dorosłych z 5q SMA z bialleliczną mutacją SMN1.
- •Terapia jest jednorazowa i stała, bez konieczności dostosowywania dawki do wieku lub masy ciała, a jej celem jest uzupełnienie genetycznej przyczyny choroby.
- •Decyzja opiera się na badaniach STEER, STRENGTH i STRONG; w STEER odnotowano poprawę o 2,39 punktu w HFMSE utrzymującą się przez 52 tygodnie.
- •Rozszerzenie wskazania nie oznacza automatycznej refundacji — dostęp do leczenia będzie zależał od krajowych zasad wdrożenia i finansowania.
- •SMA pozostaje rzadką, ale ciężką chorobą nerwowo-mięśniową, w której wczesna i skuteczna terapia może istotnie wpływać na funkcje ruchowe i oddechowe.
Komisja Europejska zatwierdziła terapię genową onasemnogen abeparwowek dla dzieci od 2. roku życia, nastolatków i dorosłych z SMA typu 5q.
Komisja Europejska zatwierdziła 3 lipca 2026 r. terapię genową onasemnogen abeparwowek do leczenia dzieci od 2. roku życia, nastolatków i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 5q (SMA) z bialleliczną mutacją genu SMN1. Decyzja rozszerza dostęp do leku na szerszą grupę pacjentów niż dotychczas i czyni go pierwszą oraz jedyną terapią genową tego typu zatwierdzoną obecnie w Unii Europejskiej dla tej populacji.
Onasemnogen abeparwowek działa jako jednorazowa, stała dawka, której nie trzeba dostosowywać do wieku ani masy ciała. Terapia ma uzupełniać brakujący lub uszkodzony gen SMN1, czyli bezpośrednio odnosić się do genetycznej przyczyny SMA. Według producenta lek ma poprawiać funkcje motoryczne i stanowić alternatywę dla terapii wymagających wielokrotnego podawania.
Decyzję Komisji Europejskiej oparto na wynikach badania rejestracyjnego STEER oraz badań wspierających STRENGTH i STRONG. W badaniu STEER odnotowano statystycznie istotną poprawę o 2,39 punktu w skali Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), a efekt utrzymywał się przez 52 tygodnie obserwacji. Badania STEER i STRENGTH wykazały też klinicznie istotne korzyści zarówno u pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i u osób, które otrzymywały już inne terapie.
Do decyzji odniosła się prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Jak wskazała, w neurologii rzadko obserwuje się tak dynamiczny postęp jak w SMA, a rejestracja leku pokazuje tempo rozwoju terapii ukierunkowanych na przyczyny genetyczne chorób. Novartis, który informował o decyzji, podkreślił, że rozszerzenie wskazań obejmuje starsze dzieci, młodzież i dorosłych.
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana mutacją lub brakiem genu SMN1. Gen ten odpowiada za produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania mięśni, w tym oddychania, połykania i wykonywania podstawowych ruchów. Bez tego białka dochodzi do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych i postępującego osłabienia mięśni. Szacowana częstość występowania SMA wynosi 1–2 przypadki na 100 tys. osób, a zachorowalność około 1 na 10 tys. żywych urodzeń.
W praktyce decyzja KE otwiera drogę do szerszego wykorzystania terapii w Europie, ale jej dostęp w poszczególnych krajach będzie zależał od lokalnych zasad wdrożenia i refundacji. Oznacza to, że kolejnym etapem będzie decyzja systemów ochrony zdrowia dotycząca organizacji leczenia i kwalifikacji pacjentów.
Jak działa i co zmienia rozszerzone wskazanie onasemnogenu abeparwoweku w SMA
Na podstawie decyzji Komisji Europejskiej i danych z badań STEER, STRENGTH oraz STRONG.
SMA: Jaka będzie przyszłość leczenia?
Najważniejsze dane i wyniki dotyczące rozszerzenia wskazania onasemnogenu abeparwoweku w SMA
| Obszar | Dane / wynik | Znaczenie |
|---|---|---|
| Populacja objęta decyzją | dzieci od 2. roku życia, nastolatki i dorośli z 5q SMA | Rozszerzenie dostępu poza najmłodsze dzieci |
| Typ mutacji | bialleliczna mutacja genu SMN1 | Potwierdza genetyczne wskazanie do terapii |
| Dawkowanie | jednorazowa, stała dawka | Bez korekty do wieku i masy ciała |
| Badanie STEER | poprawa o 2,39 punktu w HFMSE | Statystycznie istotna poprawa funkcji ruchowych |
| Czas obserwacji w STEER | 52 tygodnie | Efekt utrzymywał się przez rok |
| Częstość SMA | 1-2 przypadki na 100 tys. osób | Choroba rzadka |
| Zachorowalność SMA | około 1 na 10 tys. żywych urodzeń | Wskazuje na znaczenie wczesnej diagnostyki |
Opracowanie własne na podstawie treści artykułu i informacji źródłowych (Komisja Europejska, Novartis, badania STEER/STRENGTH/STRONG).
Słownik pojęć
- Onasemnogen abeparwowek
- Terapia genowa stosowana w SMA; ma dostarczać funkcjonalną kopię genu SMN1 i działać na przyczynę choroby.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- Rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa prowadząca do postępującego osłabienia mięśni.
- Gen SMN1
- Gen odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych i mięśni.
- Bialleliczna mutacja
- Zmiana dotycząca obu kopii genu; w tym przypadku dotyczy SMN1.
- HFMSE
- Hammersmith Functional Motor Scale Expanded — skala oceniająca funkcje ruchowe u pacjentów z SMA.
- Terapia genowa
- Leczenie polegające na wprowadzeniu materiału genetycznego w celu skorygowania przyczyny choroby.
