Najważniejsze
- •Selumetynib w programie lekowym B.155 zmniejsza guzy u ponad połowy dzieci z neurofibromatozą typu 1 po 1,5 roku terapii – u prawie wszystkich pacjentów zahamowano wzrost guza.
- •Program lekowy objął 144 dzieci, a działania niepożądane (zmiany skórne, nudności, biegunka) są możliwe do opanowania – z leczenia zrezygnowały pojedyncze osoby.
- •Pilotaż Centrów Koordynowanej Opieki Medycznej (CKOM) dla pacjentów z neurofibromatozami zakończył się 30 kwietnia 2026 r., a nowe przepisy nie weszły w życie – opieka koordynowana została zawieszona.
- •Problemem pozostaje kontynuacja leczenia po 18. roku życia – jedynym ośrodkiem dla dorosłych jest Klinika Reumatologii w PIM MSWiA w Warszawie.
- •Środowisko medyczne i pacjenci apelują o pilne rozporządzenie MZ zapewniające ciągłość opieki koordynowanej i ułatwiające dorosłym dostęp do programu lekowego.
Selumetynib zmniejszył lub zatrzymał wzrost guzów u ponad połowy dzieci z neurofibromatozą typu 1 w programie lekowym B.155, ale opieka koordynowana dla tych pacjentów została zawieszona.
Ponad połowa dzieci z ciężką neurofibromatozą typu 1, leczonych selumetynibem w programie lekowym B.155, odnotowała zmniejszenie guzów po półtora roku terapii. Program objął 144 pacjentów, a według prof. Jana Styczyńskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, u prawie wszystkich chorych guz przestał rosnąć.
Jak poinformował prof. Styczyński w rozmowie z portalem Rynek Zdrowia, efekty leczenia ocenia się co 4–6 miesięcy. Po roku odpowiedź na leczenie (zmniejszenie guza) wystąpiła u ok. 40 proc. pacjentów, a po półtora roku – u ponad 50 proc. Z programu wyłączono dotychczas jedynie kilkoro dzieci, u których nie uzyskano odpowiedzi. Działania niepożądane – m.in. zmiany skórne, nudności czy biegunka – wystąpiły u ok. połowy chorych. Jak zapewnia ekspert, są one możliwe do opanowania, a z leczenia z powodu objawów niepożądanych zrezygnowały „pojedyncze” osoby.
Program lekowy i opieka koordynowana
Program lekowy B.155 z selumetynibem uruchomiono w kwietniu 2024 r. dla dzieci do 18. roku życia z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1. Wcześniej nie istniało leczenie przyczynowe tej rzadkiej, genetycznej choroby, która może powodować deformacje, ból i zwiększać ryzyko nowotworów.
Równolegle od 2020 r. działał pilotaż Centrów Koordynowanej Opieki Medycznej (CKOM) dla pacjentów z neurofibromatozami, który zapewniał dostęp do badań i konsultacji. Zakończył się on 30 kwietnia 2026 r., a nowe przepisy, które miały wdrożyć jego rozwiązania jako świadczenia gwarantowane, nie weszły w życie. Problemem pozostaje też kontynuacja leczenia po ukończeniu 18 lat – jedynym ośrodkiem dla dorosłych jest Klinika Reumatologii w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie, do której trafiło dotąd „kilkunastu” chorych.
Środowisko medyczne i pacjenci apelują o pilne rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia, które zapewniłoby ciągłość opieki koordynowanej oraz ułatwiłoby dorosłym pacjentom dostęp do programu lekowego.
Skuteczność selumetynibu w programie lekowym B.155 u dzieci z neurofibromatozą typu 1
| Parametr | Wynik |
|---|---|
| Liczba pacjentów w programie | 144 |
| Odpowiedź na leczenie po 12 miesiącach | ok. 40% pacjentów |
| Odpowiedź na leczenie po 18 miesiącach | ponad 50% pacjentów |
| Hamowanie wzrostu guza | u prawie wszystkich chorych |
| Działania niepożądane (zmiany skórne, nudności, biegunka) | ok. 50% pacjentów |
| Pacjenci wyłączeni z powodu braku odpowiedzi | kilkoro |
| Pacjenci, którzy zrezygnowali z powodu objawów niepożądanych | pojedyncze osoby |
Na podstawie wypowiedzi prof. Jana Styczyńskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, dla portalu Rynek Zdrowia
Ścieżka pacjenta z neurofibromatozą typu 1 w polskim systemie
Na podstawie artykułu Rynek Zdrowia i wypowiedzi prof. Jana Styczyńskiego
Porównanie: Przed i po uruchomieniu programu lekowego B.155
Przed programem B.155 (przed 2024)
Po uruchomieniu programu B.155 (od 2024)
Słownik pojęć
- Neurofibromatoza typu 1 (NF1)
- Rzadka choroba genetyczna (zespół von Recklinghausena) charakteryzująca się powstawaniem nerwiakowłókniaków, plam koloru café au lait oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów. Spowodowana mutacją genu NF1.
- Selumetynib
- Inhibitor MEK (kinazy MAPK/ERK), lek celowany stosowany w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych u dzieci z NF1. Hamuje szlak sygnałowy RAS/MAPK, który jest nadmiernie aktywowany w tej chorobie.
- Nerwiakowłókniaki splotowate
- Rodzaj guzów osłonek nerwów obwodowych, które rosną wzdłuż pni nerwowych, mogą powodować deformacje, ból i ucisk na sąsiednie narządy. Występują w przebiegu NF1.
- Program lekowy B.155
- Program lekowy Ministerstwa Zdrowia finansujący leczenie selumetynibem dzieci do 18. r.ż. z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu NF1, uruchomiony w kwietniu 2024 r.
- Centra Koordynowanej Opieki Medycznej (CKOM)
- Pilotażowy model opieki dla pacjentów z neurofibromatozami działający od 2020 r., zapewniający kompleksową, skoordynowaną opiekę wielospecjalistyczną, w tym dostęp do badań obrazowych i konsultacji.
- Opieka koordynowana
- Model organizacji opieki zdrowotnej polegający na skoordynowaniu działań różnych specjalistów (neurologa, onkologa, genetyka, rehabilitanta) wokół pacjenta, zapewniający ciągłość leczenia i monitorowania.
