Indywidualny dobór terapii u chorych na hemofilię przynosi wymierne korzyści pacjentom i całemu społeczeństwu, jednak dorośli pacjenci w Polsce nadal mają ograniczony dostęp do nowoczesnych metod leczenia – alarmują hematolodzy z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, obchodzonego 17 kwietnia. Hemofilia to wrodzona choroba genetyczna, wynikająca z mutacji w genach kodujących czynniki krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Ciężka postać schorzenia prowadzi do samoistnych krwawień, głównie do stawów, skutkujących artropatią, przewlekłym bólem i niepełnosprawnością, często już u młodych dorosłych. – Istotą leczenia hemofilii jest profilaktyka krwawień od najmłodszych lat. Dzięki temu dzieci z tą chorobą mogą się normalnie rozwijać i żyć bez niepełnosprawności – przypomina dr Ewa Stefańska-Windyga z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Profilaktykę z użyciem koncentratów czynników krzepnięcia wprowadzono w Polsce dla dzieci w 2008 r., początkowo z wykorzystaniem preparatów osoczopochodnych, a następnie rekombinowanych. W ostatniej dekadzie pojawiły się czynniki o przedłużonym czasie działania oraz tzw. mimetyki czynnika VIII podawane podskórnie. Umożliwia to dopasowanie schematu leczenia do obrazu klinicznego choroby, farmakokinetyki oraz stylu życia pacjenta – jego aktywności, pracy czy możliwości samodzielnego wykonywania iniekcji. Od końca 2025 r. dzieci z hemofilią A bez inhibitora mają w programie lekowym dostęp zarówno do rekombinowanego czynnika VIII o wydłużonym działaniu (efanesoctocog alfa), jak i do podskórnego mimetyku emicizumabu. Tymczasem, jak wskazuje dr Stefańska-Windyga, hematolodzy mają znacznie mniejsze możliwości indywidualizacji terapii u dorosłych pacjentów bez inhibitora, którzy stanowią większość chorych. Leczenie opiera się głównie na koncentratach osoczopochodnych, rzadziej na rekombinowanych o przedłużonym działaniu, a mimetyk jest u dorosłych dostępny wyłącznie w przypadku hemofilii powikłanej inhibitorem. Dla części chorych oznacza to konieczność wykonywania dożylnych zastrzyków kilka razy w tygodniu, często w mocno uszkodzone żyły. – Zrobienie sobie zastrzyku dożylnego jest niesamowicie trudną czynnością. Zajmuje nawet kilkadziesiąt minut. Wymaga to logistyki w kontekście podróży i codziennych czynności – mówi 32-letni Mateusz Modrzejewski, pacjent z hemofilią A. Zwraca uwagę, że podanie leku podskórnego trwa kilkanaście sekund i nie wymaga zabierania dodatkowego bagażu z preparatami i lodówką. Eksperci podkreślają, że terapie nieczynnikowe i leki długodziałające nie tylko redukują liczbę krwawień i hospitalizacji, ale też poprawiają zdolność do pracy i zmniejszają liczbę zwolnień lekarskich. – Gdybyśmy leczyli chorych optymalnie, uniknęlibyśmy wielu zdarzeń niepożądanych, dużych operacji i hospitalizacji. Dorośli pacjenci normalnie pracują, płacą podatki – wskazuje prof. Jerzy Windyga z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii, oceniając, że globalnie inwestycja w lepszą terapię „zwraca się również społeczeństwu”. Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne jest uznawany za sukces, ale eksperci widzą konieczność jego dalszej modyfikacji. Postulują, by w przetargu centralnym uwzględniać nie tylko cenę leku, lecz także możliwość personalizacji terapii oraz pośrednie koszty choroby. W najbliższych miesiącach zapowiadane są kolejne dyskusje o zmianach w programie i kryteriach dostępu do innowacyjnych terapii. Od decyzji Ministerstwa Zdrowia i płatnika będzie zależeć, czy dorośli pacjenci z hemofilią zyskają podobne możliwości indywidualnego leczenia jak dzieci i czy różnice w opiece między tymi grupami zaczną się zmniejszać.