Najważniejsze
- •FDA po raz pierwszy na świecie zatwierdziła terapię genową (DB-OTO) dla dzieci z wrodzoną, obustronną głuchotą związaną z mutacją genu OTOF, co stanowi przełom w leczeniu prelingwalnego niedosłuchu.
- •Terapia polega na jednorazowym, mikrochirurgicznym podaniu wektora wirusowego do ślimaka, co umożliwia komórkom rzęsatym produkcję prawidłowej otoferliny i przywraca naturalną drogę słyszenia.
- •W badaniu klinicznym DB-OTO, z udziałem ośrodków niemieckich, u wielu dzieci zaobserwowano znaczną poprawę, a u części wręcz prawidłowy, adekwatny do wieku poziom słuchu.
- •Eksperci, m.in. prof. Hubert Löwenheim, podkreślają, że terapia genowa jest kamieniem milowym porównywalnym z implantami ślimakowymi, ale nie zastąpi ich – będzie dodatkową opcją dla wybranej grupy pacjentów z otoferlinopatią.
- •W Europie preparat nie jest jeszcze zarejestrowany; proces oceny przez EMA, G‑BA oraz negocjacje cenowe w Niemczech mogą potrwać kilka lat, a koszt terapii genowej może sięgać milionów euro na pacjenta.
FDA dopuściła do obrotu w USA pierwszą na świecie terapię genową wrodzonej głuchoty związanej z genem OTOF; dyskusja o jej zastosowaniu w Niemczech rozpoczęła się na kongresie laryngologów w Ulm.
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) dopuściła 23 kwietnia 2026 r. do obrotu pierwszą na świecie terapię genową wrodzonej, obustronnej głuchoty związanej z mutacją genu OTOF. Preparat o nazwie otarmenitm lunsotogene parvec cwha (DB-OTO) został opracowany przez firmę Regeneron. Decyzję ogłoszono podczas dorocznego zjazdu Niemieckiego Towarzystwa Otorynolaryngologii, Chirurgii Głowy i Szyi (DGHNO-KHC), który odbywa się w dniach 13–16 maja w Ulm.
Terapia polega na jednorazowym, mikrochirurgicznym podaniu do ślimaka wektora wirusowego zawierającego kopię prawidłowego genu otoferliny (OTOF). Wskazaniem są dzieci z potwierdzonym genetycznie obustronnym głębokim niedosłuchem lub głuchotą spowodowaną mutacją w tym genie. Podstawą rejestracji były wyniki międzynarodowego badania klinicznego DB-OTO, którego pierwszym autorem jest prof. Valayannopoulos. W badaniu wzięły udział m.in. ośrodki niemieckie. Jak podano, u wielu leczonych dzieci uzyskano znaczną poprawę słuchu, a u części nawet prawidłowy, odpowiadający wiekowi poziom percepcji dźwięków.
Pierwsze zabiegi i znaczenie kliniczne
Pierwszy w krajach niemieckojęzycznych zabieg wykonano w kwietniu 2025 r. w Klinice Otolaryngologii Szpitala Uniwersyteckiego w Tybindze. Prowadził go prof. Hubert Löwenheim, dyrektor kliniki. W swoim wystąpieniu na kongresie w Ulm określił rejestrację jako kamień milowy, porównywalny z wprowadzeniem implantów ślimakowych. Zastrzegł jednak, że terapia genowa nie zastąpi implantów, lecz stanie się dodatkową opcją dla wybranej grupy pacjentów.
Otoferlinopatia to rzadka postać głuchoty (1–8% przypadków prelingwalnego niedosłuchu). W Niemczech rodzi się rocznie 10–40 dzieci z tą mutacją. Dotychczasowym standardem były implanty ślimakowe stymulujące nerw słuchowy, które omijają wadliwe połączenie synaptyczne. Terapia genowa przywraca wytwarzanie białka w komórkach rzęsatych, umożliwiając powrót naturalnej drogi słyszenia.
Perspektywy w Europie i wyzwania systemowe
W Europie preparat nie jest jeszcze zarejestrowany. Producenci nie ujawnili harmonogramu złożenia wniosku do Europejskiej Agencji Leków (EMA). W Niemczech ocena przez G‑BA, negocjacje cenowe i decyzje refundacyjne mogą potrwać 1–3 lata. Koszt leku, podobnie jak innych terapii genowych, może sięgać milionów euro na pacjenta. Kolejne terapie genowe dla innych genów (m.in. GJB2) są na etapie badań przedklinicznych.
Jak działa terapia genowa DB-OTO w wrodzonej głuchocie związanej z mutacją OTOF
Schemat opracowany na podstawie opisu mechanizmu działania terapii DB-OTO w artykule.
Częstość i skala problemu otoferlinopatii oraz liczba potencjalnych pacjentów
| Parametr | Wartość / Zakres | Komentarz |
|---|---|---|
| Udział otoferlinopatii w prelingwalnym niedosłuchu | 1–8% | Szacunkowy odsetek wszystkich przypadków prelingwalnego niedosłuchu |
| Liczba noworodków z mutacją OTOF w Niemczech | 10–40 rocznie | Roczna liczba dzieci potencjalnie kwalifikujących się do terapii genowej DB-OTO |
| Koszt terapii genowej DB-OTO | do kilku milionów euro/pacjenta | Podobnie jak w przypadku innych zarejestrowanych terapii genowych |
| Szacowany czas procesów refundacyjnych w Niemczech | 1–3 lata | Obejmuje ocenę przez G‑BA, negocjacje cenowe i decyzje refundacyjne |
Opracowanie na podstawie danych liczbowych z treści artykułu.
Terapia genowa DB-OTO vs implant ślimakowy w leczeniu wrodzonej głuchoty związanej z OTOF
Terapia genowa DB-OTO
Implant ślimakowy
Słownik pojęć
- Terapia genowa
- Metoda leczenia polegająca na wprowadzeniu do komórek pacjenta materiału genetycznego (np. prawidłowej kopii genu), aby skorygować lub zastąpić wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę.
- Otoferlinopatia
- Rzadka, dziedziczna postać prelingwalnej głuchoty lub głębokiego niedosłuchu spowodowana mutacjami w genie OTOF, prowadząca do zaburzenia przekazywania sygnałów w synapsach komórek rzęsatych ślimaka.
- Implant ślimakowy
- Elektroniczne urządzenie medyczne wszczepiane chirurgicznie do ucha wewnętrznego, które omija uszkodzone komórki rzęsate i bezpośrednio stymuluje nerw słuchowy impulsami elektrycznymi.
- Prelingwalny niedosłuch
- Ubytek słuchu występujący przed opanowaniem mowy przez dziecko, zwykle w pierwszych latach życia, o znacznym wpływie na rozwój języka i komunikacji.
- Wektor wirusowy
- Zmieniony laboratoryjnie wirus pozbawiony zdolności wywoływania choroby, wykorzystywany jako „nośnik” do wprowadzania materiału genetycznego do komórek organizmu.
