Najważniejsze
- •Powstało nowe, niekomercyjne Centrum Genetyki Terapeutycznej, utworzone przez Broad Institute, Szpital Dziecięcy w Bostonie i The Jackson Laboratory.
- •Projekt otrzymał dofinansowanie w wysokości do 34,5 miliona dolarów od federalnej agencji ARPA-H w ramach programu THRIVE.
- •Pierwszym celem placówki jest opracowanie tańszych metod edycji genów (base i prime editing) w leczeniu rzadkich padaczek dziecięcych (zespół Dravet oraz AHC).
- •Tradycyjne komercyjne terapie genowe kosztują obecnie od 1 do 3 milionów dolarów na pacjenta, co czyni je niedostępnymi dla większości chorych.
Broad Institute, Szpital Dziecięcy w Bostonie oraz The Jackson Laboratory ogłosiły utworzenie niekomercyjnego Centrum Genetyki Terapeutycznej. Celem nowej instytucji jest opracowanie tańszych i łatwiej dostępnych terapii genowych.
Broad Institute, Szpital Dziecięcy w Bostonie oraz The Jackson Laboratory ogłosiły we wtorek, 21 lipca 2026 roku, utworzenie niekomercyjnego Centrum Genetyki Terapeutycznej. Nowa instytucja ma opracować tańsze i powtarzalne terapie genowe dla pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi.
Dyrektorem założycielem nowej placówki badawczej został dr Winston Yan, a funkcję partnera założyciela objął dr Timothy Yu, lekarz prowadzący w klinice genetyki Szpitala Dziecięcego w Bostonie. Przedsięwzięcie współfinansuje amerykańska agencja federalna ARPA-H w ramach projektu platformy Pediatric Epilepsies & Rare CNS (PERC). Konsorcjum badawcze otrzymało na realizację tego programu kontrakt o wartości do 34,5 miliona dolarów z ogólnej puli 160 milionów dolarów przeznaczonych na program THRIVE.
Innowacyjne metody edycji genów
Pierwszym celem badawczym nowego centrum jest opracowanie metod edycji genów w leczeniu rzadkich padaczek dziecięcych. Naukowcy zastosują zaawansowane techniki base i prime editing, aby stworzyć terapie skierowane przeciwko zespołowi Dravet oraz naprzemiennej hemiplegii dziecięcej (AHC). Placówka znajduje się obecnie w fazie organizacyjnej. Jej założyciele nie prowadzą jeszcze zapisów na listy oczekujących ani nie ujawniają lokalizacji laboratoriów.
Wyzwania finansowe i regulacyjne
Według danych NIH i NORD na rzadkie schorzenia cierpi około 10 procent populacji Stanów Zjednoczonych, czyli blisko 30 milionów osób. Mniej niż 5 procent z ponad 10 tysięcy znanych chorób ma obecnie zatwierdzony lek. Dotychczasowy, komercyjny model rozwoju terapii genowych generuje ogromne koszty. Spersonalizowane leczenie jednego pacjenta kosztuje od 1 do 3 milionów dolarów, co czyni produkcję leków nieopłacalną w przypadku małych grup chorych.
Wdrożenie nowych technologii zależy w dużej mierze od decyzji regulatorów rynku medycznego. Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) traktuje obecnie każdą nową sekwencję genetyczną jako osobny lek, który wymaga pełnych badań klinicznych. Ponadto naukowcy muszą dowieść bezpieczeństwa procedur i wyeliminować ryzyko trwałych, niepożądanych modyfikacji DNA poza docelowym obszarem. Istnieje także ryzyko wykluczenia chorych z mniejszych ośrodków medycznych, którzy nie mają dostępu do zaawansowanej diagnostyki oferowanej przez bostońskie szpitale.
Debata Medexpressu: CAR-T w szpiczaku – przełomowa terapia poza zasięgiem polskich pacjentów
Kluczowe statystyki dotyczące chorób rzadkich i kosztów leczenia w USA
| Wskaźnik | Wartość / Dane liczbowe |
|---|---|
| Odsetek populacji USA zmagającej się z chorobami rzadkimi | ok. 10% (ok. 30 mln osób) |
| Liczba znanych rzadkich schorzeń genetycznych | ponad 10 000 |
| Odsetek rzadkich chorób posiadających zatwierdzony lek | mniej niż 5% |
| Koszt tradycyjnej komercyjnej terapii genowej (na pacjenta) | 1 000 000 - 3 000 000 USD |
| Budżet projektu PERC przyznany konsorcjum badawczemu | do 34,5 mln USD |
Dane na podstawie NIH, NORD oraz materiałów prasowych The Jackson Laboratory (lipiec 2026 r.)
Ścieżka rozwoju nowej platformy genetycznej PERC
Opracowanie własne na podstawie założeń platformy PERC.
Słownik pojęć
- Base editing (edycja zasad)
- Precyzyjna metoda edycji genomu oparta na systemie CRISPR, która umożliwia bezpośrednią zamianę jednej pary zasad DNA na inną bez konieczności pękania podwójnej nici DNA.
- Prime editing
- Zaawansowana i precyzyjna technologia edycji genomu (tzw. wyszukiwanie i zastępowanie), pozwalająca na wprowadzanie punktowych mutacji, wstawek lub delecji w DNA bez generowania podwójnych pęknięć helisy DNA.
- Zespół Dravet
- Rzadka, ciężka uwarunkowana genetycznie odmiana padaczki, objawiająca się trudnymi do kontrolowania napadami drgawkowymi w pierwszym roku życia dziecka.
- AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood)
- Naprzemienna hemiplegia dziecięca; rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi epizodami porażenia połowiczego (jednostronnego niedowładu).
- ARPA-H
- Amerykańska federalna agencja ds. zaawansowanych projektów badawczych w obszarze zdrowia (Advanced Research Projects Agency for Health), wspierająca innowacyjne przełomy medyczne.
- FDA
- Amerykańska Agencja Żywności i Leków (Food and Drug Administration) odpowiedzialna m.in. za rejestrację i dopuszczanie do obrotu nowych leków i terapii.
