Najważniejsze
- •Zidentyfikowano 11 regionów genomu oraz 9 genów powiązanych z ryzykiem wystąpienia zaburzenia osobowości typu borderline (BPD).
- •Oszacowana odziedziczalność genetyczna (oparta na SNP) wynosi 17,3%, natomiast wskaźnik przewidywania indywidualnego ryzyka (PGS) to 4,6%.
- •Wykazano wspólne czynniki ryzyka genetycznego między borderline a m.in. PTSD, depresją, ADHD oraz skłonnościami samobójczymi.
- •Obecne zaawansowanie testów DNA nie pozwala na diagnozowanie borderline wyłącznie na podstawie genetyki – podstawą pozostaje psychoterapia.
Międzynarodowy zespół badawczy zidentyfikował 11 regionów genomu i 9 genów powiązanych z ryzykiem rozwoju borderline. Wyniki tych przełomowych analiz opublikowano 20 lipca 2026 roku w prestiżowym czasopiśmie „Nature Genetics”.
Międzynarodowy zespół naukowców, kierowany przez specjalistów z Centralnego Instytutu Zdrowia Psychicznego w Mannheim, zidentyfikował 11 regionów genomu oraz 9 genów powiązanych z ryzykiem rozwoju zaburzenia osobowości typu borderline. Wyniki tego największego dotychczas badania genetycznego nad opisywanym schorzeniem opublikowano 20 lipca 2026 roku na łamach czasopisma naukowego „Nature Genetics”.
W badaniu przeanalizowano dane genetyczne około 13 tysięcy pacjentów ze zdiagnozowanym borderline oraz ponad 1,1 miliona osób stanowiących grupę kontrolną. Pracami kierowali dr Fabian Streit i dr Stephanie Witt z Centralnego Instytutu Zdrowia Psychicznego w Mannheim oraz prof. dr Stephan Ripke z berlińskiej kliniki Charité. Badacze oszacowali udział czynników genetycznych (określany jako odziedziczalność oparta na SNP) w podatności na zachorowanie na 17,3 procent. Z kolei wskaźnik PGS, który określa zdolność do przewidywania indywidualnego ryzyka wystąpienia borderline na podstawie analizy wariantów genetycznych, autorzy analizy oszacowali na 4,6 procent. Główny autor badania, dr Fabian Streit, otrzymał na ten cel w 2023 roku grant przyznany przez Brain & Behavior Research Foundation. Projekt wsparła dodatkowo organizacja Families for Borderline Personality Disorder Research.
Wspólne podłoże genetyczne z innymi schorzeniami
Analizy wykazały obecność wspólnych czynników ryzyka genetycznego między borderline a zespołem stresu pourazowego (PTSD), depresją, ADHD, zachowaniami antyspołecznymi i skłonnościami samobójczymi. Badacze zaobserwowali także korelacje z cukrzycą typu II oraz przewlekłą obturacyjną chorobą płuc. Naukowcy zaznaczają jednak, że powiązania z chorobami somatycznymi nie muszą wynikać z bezpośrednich mechanizmów biologicznych. Mogą one wiązać się ze stylem życia chorych, w tym z wysokim poziomem stresu i impulsywnym paleniem tytoniu.
Perspektywy diagnostyczne i terapeutyczne
Choć publikacja stanowi przełom w badaniach nad biologią borderline, pod względem zaasfaltowania analiz genetycznych dziedina ta wciąż ustępuje o dekadę lub nawet 15 lat badaniom nad schizofrenią. Obecna wartość wskaźnika przewidywania ryzyka uniemożliwia diagnozowanie tego zaburzenia wyłącznie na podstawie testów DNA. Standardem leczenia pacjentów pozostaje psychoterapia, ponieważ na rynku farmaceutycznym nie ma leków dedykowanych bezpośrednio temu schorzeniu.
Kolejne kroki badaczy obejmą włączenie czynników środowiskowych, takich jak traumy z dzieciństwa, oraz rozszerzenie analiz o populacje pozaeuropejskie w celu stworzenia dokładniejszych modeli ryzyka. Materiał prasowy nie ujawnia przy tym nazw 14 państw, z których naukowcy pozyskali próby badawcze, ani pełnej listy instytucji tworzących konsorcjum.
Badanie genetyczne borderline w liczbach
Dane na podstawie badania opublikowanego w Nature Genetics, lipiec 2026.
Słownik pojęć
- Borderline (BPD)
- Zaburzenie osobowości charakteryzujące się m.in. chwiejnością emocjonalną, zaburzeniami tożsamości, impulsywnością oraz trudnościami w relacjach interpersonalnych.
- Odziedziczalność oparta na SNP
- Wskaźnik odziedziczalności określający, w jakim stopniu zmienność danej cechy w populacji wynika z powszechnie występujących wariantów genetycznych (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu).
- Wskaźnik PGS
- (Polygenic Risk Score) – wskaźnik wielogenowej oceny ryzyka, który pozwala oszacować predyspozycję danej osoby do określonej choroby na podstawie analizy wielu wariantów genetycznych jednocześnie.
- GWAS
- Szeroko zakrojone badanie asocjacyjne całego genomu, służące identyfikacji powiązań między wariantami genetycznymi a określonymi chorobami czy cechami.
