Najważniejsze
- •Badanie QIMR Berghofer to największa na świecie analiza genetyczna czerniaka i znamion, obejmująca ponad 85 tys. osób pochodzenia europejskiego.
- •Naukowcy wskazali 24 nowe regiony DNA i ponad 250 genów związanych z liczbą znamion oraz ryzykiem czerniaka.
- •Wyniki sugerują, że kluczowe są m.in. szlaki odpornościowe i procesy regulujące wzrost komórek; wyróżniono też gen SIKE1 jako potencjalny cel dalszych badań.
- •Opracowany wskaźnik ryzyka poligenicznego może w przyszłości pomóc w lepszym wyłanianiu osób wymagających częstszego monitorowania dermatologicznego.
- •Mimo znaczenia genetyki, ekspozycja na UV pozostaje istotnym czynnikiem ryzyka, a około jedna trzecia przypadków czerniaka rozwija się ze znamion.
Naukowcy z QIMR Berghofer opisali w Nature Communications największe badanie genetyczne czerniaka i wskazali 24 nowe regiony DNA oraz ponad 250 genów związanych z ryzykiem tej choroby.
Naukowcy z QIMR Berghofer w Australii opublikowali w czasopiśmie Nature Communications wyniki największego na świecie badania genetycznego czerniaka. Zidentyfikowali 24 nowe regiony DNA oraz ponad 250 genów powiązanych z liczbą znamion i ryzykiem rozwoju tego nowotworu skóry.
Badanie objęło dane genetyczne ponad 85 tysięcy osób pochodzenia europejskiego. Analiza wykazała, że niemal wszystkie odkryte regiony związane z liczbą znamion mają także związek z czerniakiem. To oznacza wyraźny postęp wobec wcześniejszej pracy tego samego zespołu z 2018 roku, w której opisano pięć takich regionów. Obecne wyniki pokazują więc pięciokrotnie więcej miejsc w genomie powiązanych z ryzykiem.
Autorzy badania wskazali też konkretne szlaki biologiczne, które mogą uczestniczyć w rozwoju znamion i czerniaka. Chodzi m.in. o mechanizmy odpowiedzi immunologicznej oraz procesy kontrolujące wzrost i podziały komórek. Część z tych szlaków występuje także w innych nowotworach, w tym w raku piersi, prostaty oraz nowotworach mózgu. Badacze wyróżnili również gen SIKE1, który może mieć znaczenie dla odpowiedzi odpornościowej na nieprawidłowo dzielące się melanocyty.
Czerniak jest najgroźniejszym nowotworem skóry i w Australii odpowiada za około 1400 zgonów rocznie. To kraj o najwyższej częstości występowania tej choroby na świecie. Ekspozycja na promieniowanie UV pozostaje ważnym czynnikiem ryzyka, ale badania coraz wyraźniej pokazują, że genetyka także odgrywa istotną rolę. Naukowcy przypominają też, że około jedna trzecia przypadków czerniaka rozwija się ze znamion.
Zespół z QIMR Berghofer opracował również wskaźnik ryzyka poligenicznego, który może pomóc w przewidywaniu skłonności do posiadania dużej liczby znamion. W przyszłości takie narzędzie może wesprzeć badania przesiewowe i ułatwić wyłanianie osób, które wymagają częstszego monitorowania dermatologicznego. Badacze zapowiadają dalsze analizy większych zbiorów danych oraz sprawdzanie, czy istniejące leki mogą działać na nowe szlaki biologiczne związane z czerniakiem.
Najważniejsze liczby z badania genetycznego czerniaka
Źródło: artykuł na podstawie badania QIMR Berghofer opublikowanego w Nature Communications.
Słownik pojęć
- Czerniak
- Najgroźniejszy nowotwór skóry, wywodzący się z melanocytów i zdolny do agresywnego wzrostu oraz przerzutów.
- Znamię
- Zwykle łagodna zmiana barwnikowa skóry powstająca z melanocytów; w części przypadków może być punktem wyjścia dla czerniaka.
- Melanocyt
- Komórka barwnikowa skóry produkująca melaninę; z tych komórek rozwijają się znamiona i czerniak.
- Region DNA
- Odcinek genomu, w którym mogą znajdować się warianty wpływające na cechy organizmu lub ryzyko choroby.
- Ryzyko poligeniczne
- Łączny wpływ wielu wariantów genetycznych na prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy lub choroby.
- Szlak biologiczny
- Zestaw powiązanych procesów komórkowych, które wspólnie wpływają na funkcjonowanie organizmu lub rozwój choroby.
- Immunoterapia
- Leczenie wykorzystujące układ odpornościowy do rozpoznawania i zwalczania komórek nowotworowych.
- SIKE1
- Gen wskazany w badaniu jako potencjalnie ważny dla odpowiedzi immunologicznej i rozwoju czerniaka.
