Najważniejsze
- •Naukowcy powiązali zmiany w genie BIRC3 z nową, rzadką genetyczną postacią choroby Crohna u dzieci.
- •W badaniu opisano 14 pacjentów z 10 niezależnych rodzin, co podkreśla wyjątkowość, ale i wiarygodność odkrycia.
- •Mechanizm choroby wiąże się z zaburzeniem szlaku RIPK1, zwiększonym obumieraniem komórek nabłonka i osłabieniem bariery jelitowej.
- •Odkrycie może mieć znaczenie także dla częstszych postaci choroby Crohna i wspiera rozwój terapii celowanych.
- •Wyniki były możliwe dzięki międzynarodowej współpracy i połączeniu analiz genetycznych, transkryptomicznych, proteomicznych oraz modeli eksperymentalnych.
Międzynarodowy zespół odkrył nową genetyczną przyczynę choroby Crohna u dzieci i wskazał możliwy cel terapii.
Najważniejsze dane z badania nad BIRC3 i chorobą Crohna
| Parametr | Wartość |
|---|---|
| Liczba pacjentów | 14 |
| Liczba rodzin | 10 |
| Liczba krajów zaangażowanych w projekt | 8 |
| Data publikacji | 23 czerwca 2026 |
| Czasopismo | Gastroenterology |
Na podstawie treści artykułu oraz informacji ze źródła SickKids.
Międzynarodowy zespół badaczy kierowany przez Daniela Kotlarza z LMU Klinikum odkrył nową genetyczną przyczynę choroby Crohna u dzieci. Wyniki, opublikowane 23 czerwca 2026 roku w czasopiśmie „Gastroenterology”, wskazują na zmiany w genie BIRC3 jako czynnik prowadzący do ciężkiej postaci choroby.
W badaniu zidentyfikowano 14 pacjentów z 10 niezależnych rodzin, u których wykryto chorobotwórcze warianty BIRC3. W projekcie uczestniczyli naukowcy i klinicyści z Kanady, Niemiec, USA, Chin, Japonii, Francji, Hiszpanii i Arabii Saudyjskiej. Zespół pracował w ramach konsorcjum VEO-IBD, które zajmuje się rzadkimi i bardzo wczesnymi postaciami zapalnych chorób jelit.
Autorzy badania wykorzystali analizy genetyczne, transkryptomiczne i proteomiczne oraz modele eksperymentalne, aby ustalić mechanizm choroby. Jak opisali, utrata funkcji BIRC3 zaburza szlak RIPK1 w nabłonku jelitowym. Prowadzi to do zwiększonego obumierania komórek nabłonka i osłabienia bariery ochronnej jelita, co sprzyja przewlekłemu stanowi zapalnemu.
Daniel Kotlarz z LMU Klinikum podkreślił, że praca pokazuje znaczenie międzynarodowej współpracy w badaniu rzadkich chorób. Xiang Shen, współautorka publikacji, zwróciła uwagę, że wyniki po raz pierwszy wyjaśniają, jak utrata BIRC3 wpływa na ochronną funkcję błony śluzowej jelita. Aleixo Muise z SickKids wskazał z kolei, że zgromadzenie odpowiedniej liczby pacjentów było możliwe tylko dzięki szerokiej współpracy między ośrodkami.
Choroby zapalne jelit, w tym choroba Crohna, stanowią rosnący problem zdrowotny na świecie. Liczba zachorowań zwiększa się w wielu regionach, także tam, gdzie wcześniej choroba występowała rzadziej. Jednocześnie obecne metody leczenia nie działają jednakowo dobrze u wszystkich pacjentów, a przyczyny choroby pozostają tylko częściowo poznane.
Nowe ustalenia mają znaczenie nie tylko dla rodzin dotkniętych rzadką, monogenową postacią choroby Crohna. Badacze znaleźli też przesłanki, że ten sam szlak biologiczny może odgrywać rolę w częstszych odmianach choroby. W praktyce otwiera to drogę do dalszych prac nad terapiami celowanymi oraz do lepszego dopasowania leczenia do biologii konkretnego pacjenta.
Jak mutacje BIRC3 mogą prowadzić do choroby Crohna
Na podstawie opisu mechanizmu choroby w artykule i materiałach źródłowych SickKids.
Słownik pojęć
- choroba Crohna
- Przewlekła zapalna choroba jelit, która może obejmować cały przewód pokarmowy.
- BIRC3
- Gen, którego chorobotwórcze warianty powiązano w badaniu z rzadką postacią choroby Crohna.
- RIPK1
- Szlak sygnałowy związany z regulacją przeżycia komórek i odpowiedzi zapalnej; jego zaburzenie może nasilać stan zapalny jelit.
- nabłonek jelitowy
- Warstwa komórek wyściełająca jelito, pełniąca ważną funkcję ochronną i barierową.
- bariera jelitowa
- Mechanizm chroniący organizm przed przenikaniem patogenów i niepożądanych cząsteczek z jelita do tkanek.
- wariant chorobotwórczy
- Zmiana w DNA, o której wiadomo lub podejrzewa się, że powoduje chorobę.
- transkryptomika
- Analiza wszystkich cząsteczek RNA w komórkach lub tkankach, pomagająca zrozumieć aktywność genów.
- proteomika
- Badanie wszystkich białek w komórkach lub tkankach w celu poznania mechanizmów biologicznych.
