Mutacje genu NPTN powiązane z rzadkim zespołem neurorozwojowym u dzieci

5 sierpnia 2026

1 min

Pierwsi napisali na ten temat

medwiss.de

Neu entdeckte genetische Ursache gibt Familien mit seltenen Entwicklungsstörungen Hoffnung auf Diagnose • DGP

deutschesgesundheitsportal.de · 2026-08-05T08:16:11.332865+00:00

Calcium Pump Failure in Neurons Identified as Cause of Rare Autism Syndrome

techtimes.com · 2026-07-30

Komentarze (0)

Następny artykuł

Czy bakterie jelitowe mogą chronić przed autyzmem i ADHD?

Badanie zespołu z Chińskiego Uniwersytetu w Hongkongu sugeruje, że mikrobiom jelitowy i zmiany epigenetyczne obecne już przy urodzeniu mogą wspólnie wpływać na rozwój mózgu dziecka. Autorzy wskazali też dwa gatunki bakterii, które wiązały się z łagodniejszym ryzykiem w analizowanej grupie niemowląt. To obserwacyjne badanie objęło 571 noworodków, próbki od rodziców i obserwację dzieci do trzeciego roku życia. Naukowcy podkreślają jednak, że ich wyniki pokazują związek, a nie dowód przyczynowy.

Czytaj dalej

Powiązane artykuły

Czy bakterie jelitowe mogą chronić przed autyzmem i ADHD?

Chińscy naukowcy opisali bakterie jelitowe noworodków, które mogą wiązać się z niższym ryzykiem autyzmu i ADHD w pierwszych latach życia.

earth.com

sciencedaily.com+3

14 cze

Badanie moczu odróżniło dzieci z autyzmem od grupy kontrolnej. Naukowcy mówią o przesiewie, nie o diagnozie

Naukowcy z Arizona State University opisali test moczu, który w badaniu 99 dzieci pozwalał odróżnić autyzm od typowego rozwoju, ale ma służyć do przesiewu, a nie do diagnozy.

news-medical.net

scienmag.com+6

28 maj

Badanie Virginia Tech: mniejsze komórki tetraploidalne wiązały się z bardziej agresywnym przebiegiem raka

Badacze z Virginia Tech poinformowali, że w modelach raka mniejsze komórki tetraploidalne wykazywały większą agresywność, a podobny sygnał wiązał się z gorszym rokowaniem w części guzów u ludzi.

news-medical.net

earth.com+3

26 maj

Jak nowo odkryte neurony w pniu mózgu mogą wpłynąć na terapie ADHD?

Badacze z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa odkryli u myszy neurony w pniu mózgu, które pomagają kontrolować uwagę i ignorować rozpraszacze.

biotechniques.com

news-medical.net+2

24 cze

Naukowcy z DZNE odkryli mechanizm, który pozwala neuronowi wytworzyć akson

Naukowcy z DZNE opisali w „Nature” mechanizm, który pokazuje, że rozwój aksonu zależy przede wszystkim od samej komórki nerwowej.

deutschesgesundheitsportal.de

medwiss.de

10 lip

Jak odziedziczone geny kształtują mutacje nowotworowe? Analiza badania z Nature

Analiza opublikowana w czasopiśmie „Nature” opisuje ewolucję 572 guzów wątroby u gryzoni poddanych działaniu substancji rakotwórczej. Wyniki wskazują, że różnice w genomie linii zarodkowej determinują przebieg mutacji somatycznych. Badacze sugerują, że te uwarunkowania genetyczne mogą wpływać na skuteczność terapii onkologicznych u pacjentów.

rp.pl

naukawpolsce.pl+1

5 sie