Najważniejsze
- •Naukowcy powiązali mutacje genu NPTN, kodującego neuroplastynę, z rzadkim zespołem neurorozwojowym u dzieci.
- •Mutacja ta uszkadza system usuwania wapnia z komórek nerwowych poprzez degradację pomp PMCA1–PMCA4.
- •Badanie objęło ośmioro pacjentów, u większości z nich mutacja powstała spontanicznie (de novo).
- •Odkrycie ma obecnie znaczenie diagnostyczne i pozwala zakończyć wieloletnie poszukiwania przyczyn zaburzeń u pacjentów.
- •Wymagane są dalsze badania na większej próbie pacjentów, aby opracować potencjalne metody leczenia.
Międzynarodowy zespół naukowców powiązał mutacje w genie NPTN z rzadkim zespołem neurorozwojowym u dzieci. Wyniki badań opublikowano 1 lipca 2026 roku w czasopiśmie „Genome Medicine”.
Międzynarodowy zespół badaczy, kierowany przez Instytut Neurobiologii Leibniza w Magdeburgu, powiązał mutacje w genie NPTN z rzadkim, niewyjaśnionym dotąd zespołem neurorozwojowym u dzieci. Wyniki prac ukazały się 1 lipca 2026 roku w czasopiśmie naukowym „Genome Medicine”.
Pracom przewodniczyli Yi Liang oraz Rodrigo Herrera-Molina z niemieckiego instytutu, którzy współpracowali z naukowcami z Uniwersytetu w Lipsku oraz George Washington University. Przeanalizowali oni przypadki ośmiorga pacjentów z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. U siedmiorga badanych dzieci lekarze zdiagnozowali wcześniej spektrum autyzmu.
Autorzy badania wykazali, że mutacja w genie NPTN, który koduje białko neuroplastynę, prowadzi do degradacji pomp wapniowych PMCA1–PMCA4 w błonie komórkowej neuronów. Uszkodzone białko traci stabilność, co uniemożliwia prawidłowe usuwanie jonów wapnia z komórek nerwowych po pobudzeniu synaptycznym. Neuroplastyna stabilizuje około 95% tych pomp w organizmie.
Analiza genetyczna rodziców chorych dzieci przyniosła zróżnicowane wyniki. Badacze przeanalizowali DNA rodziców siedmiorga z ośmiorga dzieci i potwierdzili spontaniczną mutację de novo u sześciorga pacjentów. W jednym przypadku nie potwierdzono takiego charakteru zmiany, a u ósmego pacjenta zabrakło materiału porównawczego. Magdeburski instytut w komunikacie prasowym z 5 sierpnia 2026 roku błędnie podał, że zmiana powstała spontanicznie u wszystkich dzieci.
Odkrycie wpisuje się w nurt badań nad kanałopatiami wapniowymi powiązanymi ze spektrum autyzmu. Badacze po raz pierwszy opisali jednak patomechanizm wynikający z zablokowania systemu usuwania wapnia z komórki. Identyfikacja genu pozwala na zakończenie wieloletniej diagnostyki u rodzin pacjentów z podobnymi zaburzeniami, choć w skali globalnej te konkretne mutacje stanowią marginalną przyczynę autyzmu.
Autorzy publikacji zastrzegają, że wyciągnęli wnioski na podstawie małej próby ośmiorga pacjentów, co wymaga dalszej weryfikacji. Odkrycie ma obecnie charakter wyłącznie diagnostyczny i nie przekłada się na nowe opcje terapeutyczne ani leki. Ponadto naukowcy opierali się na uproszczonych modelach zwierzęcych, obserwując zachowania społeczne myszy z obniżonym poziomem neuroplastyny. W kolejnych etapach pracy planują oni zbadać możliwości wpływania na zaburzone kanały wapniowe.
Analiza statusu mutacji genu NPTN u badanych pacjentów
| ID Pacjenta | Status mutacji genu NPTN | Badanie rodziców (Trio) |
|---|---|---|
| Pacjenci 1-6 | Spontaniczna mutacja de novo (potwierdzona) | Tak (potwierdzone u obojga rodziców) |
| Pacjent 7 | Brak potwierdzenia statusu de novo | Tak (wynik niejednoznaczny) |
| Pacjent 8 | Nieznany status mutacji | Nie (brak materiału porównawczego) |
Dane na podstawie badania opublikowanego w Genome Medicine, lipiec 2026 r.
Patomechanizm uszkodzenia neuronów przy mutacji NPTN
Na podstawie badania opublikowanego w Genome Medicine (lipiec 2026)
Słownik pojęć
- Neuroplastyna
- Białko synaptyczne kodowane przez gen NPTN, kluczowe dla stabilizacji pomp wapniowych PMCA w błonach neuronów.
- Pompy PMCA1–PMCA4
- (Plasma Membrane Calcium ATPases) Aktywne pompy jonowe w błonie komórkowej, odpowiedzialne za szybkie usuwanie nadmiaru jonów wapnia z wnętrza komórki.
- Kanałopatie
- Grupa chorób wywołanych dysfunkcją kanałów jonowych w komórkach (w tym przypadku pomp wapniowych).
- Mutacja de novo
- Mutacja powstała spontanicznie w komórkach rozrodczych rodziców lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka; nie jest dziedziczona po rodzicach, u których ta mutacja nie występowała.
- Sekwencjonowanie eksomowe trio (trio exome sequencing)
- Badanie genetyczne polegające na sekwencjonowaniu całego eksomu (kodujących części genomu) jednocześnie u pacjenta i obojga jego biologicznych rodziców.
