Najważniejsze
- •Badanie z „Molecular Psychiatry” sugeruje, że test moczu oparty na 17 metabolitach mikrobiologicznych może pomóc we wczesnym przesiewie dzieci z ryzykiem ASD, ale nie służy do samodzielnej diagnozy.
- •W próbie 99 dzieci reguła „co najmniej jeden podwyższony MDM” osiągnęła 90 proc. czułości i 100 proc. swoistości, jednak przy tak małej grupie wyniki są obarczone istotną niepewnością.
- •Autorzy proponują fenotyp ASD-MDM, czyli podgrupę dzieci z ASD i podwyższonymi metabolitami pochodzenia mikrobiologicznego, co może wspierać badania nad osią jelito–mózg.
- •Obecnie autyzm rozpoznaje się klinicznie na podstawie rozwoju i zachowania; opisywany test można traktować najwyżej jako narzędzie do selekcji dzieci wymagających dalszej diagnostyki.
- •Przed ewentualnym wdrożeniem do praktyki potrzebna jest niezależna walidacja w większych, bardziej zróżnicowanych grupach oraz dane o powtarzalności między laboratoriami i realnej użyteczności klinicznej.
Naukowcy z Arizona State University opisali test moczu, który w badaniu 99 dzieci pozwalał odróżnić autyzm od typowego rozwoju, ale ma służyć do przesiewu, a nie do diagnozy.
Naukowcy z Arizona State University opublikowali 26 maja 2026 r. w „Molecular Psychiatry” wyniki badania, w którym test moczu oparty na 17 metabolitach pochodzenia mikrobiologicznego odróżniał dzieci z autyzmem od dzieci typowo rozwijających się. Autorzy zastrzegają, że narzędzie ma służyć do wczesnego przesiewu i kierowania na dalszą diagnostykę, a nie do samodzielnego rozpoznawania zaburzenia.
Badanie objęło 99 dzieci w wieku od 2 do 11 lat, w tym 52 z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu i 47 dzieci typowo rozwijających się. Zespół analizował próbki moczu z wielu ośrodków; w materiałach prasowych wskazano lokalizacje w Arizonie, Massachusetts, Tennessee i Teksasie. Naukowcy zastosowali system klasyfikacji nazwany MDM System, który ocenia obecność podwyższonych stężeń metabolitów wytwarzanych przez mikroorganizmy jelitowe.
Według abstraktu publikacji reguła oparta na stwierdzeniu „co najmniej jednego podwyższonego MDM” osiągnęła w tej próbie 90 proc. czułości i 100 proc. swoistości. Oznacza to, że test prawidłowo identyfikował 90 proc. dzieci z ASD i nie zakwalifikował błędnie żadnego dziecka z grupy kontrolnej jako przypadku dodatniego. Autorzy piszą też, że niemal wszystkie dzieci z autyzmem miały co najmniej jeden metabolit na poziomie wyższym niż najwyższy wynik w grupie typowo rozwijającej się. Jednocześnie w dostępnych materiałach nie podano przedziałów ufności, a przy próbie liczącej 52 i 47 osób oszacowania pozostają obarczone istotną niepewnością.
Przesiew, a nie rozpoznanie
Zespół badawczy proponuje też fenotyp określany jako ASD-MDM, odnoszący się do dzieci z ASD i podwyższonymi metabolitami pochodzenia mikrobiologicznego. Autorzy wiążą ten wzorzec z osią jelito–mózg, ale podkreślają, że ich praca nie dowodzi, iż wykryte metabolity powodują autyzm. Zaznaczają również, że sformułowanie o „około 90 proc.” dzieci z ASD dotyczy wyłącznie tej konkretnej próby, a nie całej populacji.
Dziś autyzm diagnozuje się klinicznie na podstawie wywiadu rozwojowego, obserwacji zachowania i standaryzowanych narzędzi, a nie pojedynczego badania laboratoryjnego. Opisywany test należy więc traktować jako potencjalne narzędzie przesiewowe lub element triage’u. Związek między mikrobiomem jelitowym a ASD jest intensywnie badany, ale wiele obserwacji w tym obszarze ma nadal charakter korelacyjny, a nie przyczynowy.
Potrzebna dalsza walidacja
Wyniki pochodzą z małej próby i z porównania z dziećmi typowo rozwijającymi się, a nie z dziećmi z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Zanim takie narzędzie będzie można oceniać jako element rutynowej praktyki, potrzebna jest niezależna walidacja w większych i bardziej zróżnicowanych grupach, a także dane o powtarzalności między laboratoriami i użyteczności klinicznej.
Najważniejsze dane z badania nad testem moczu w ASD
| Parametr | Wynik |
|---|---|
| Data publikacji | 26 maja 2026 r. |
| Liczba uczestników | 99 dzieci |
| Dzieci z ASD | 52 |
| Dzieci typowo rozwijające się | 47 |
| Wiek uczestników | 2–11 lat |
| Liczba analizowanych metabolitów | 17 |
| Czułość reguły „≥1 podwyższony MDM” | 90 proc. |
| Swoistość reguły „≥1 podwyższony MDM” | 100 proc. |
| Średnia liczba bardzo podwyższonych MDM u dzieci z ASD | około 3 |
| Lokalizacje ośrodków | Arizona, Massachusetts, Tennessee, Teksas |
Źródło: opis badania w artykule i materiały towarzyszące publikacji w „Molecular Psychiatry”.
Co musi się wydarzyć, zanim taki test trafi do praktyki?
Na podstawie ograniczeń i dalszych kroków opisanych w artykule.
Przesiew testem moczu a kliniczna diagnoza ASD
Test moczu oparty na MDM
Kliniczna diagnoza ASD
Słownik pojęć
- ASD
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu; grupa neurorozwojowych zaburzeń wpływających m.in. na komunikację społeczną i zachowanie.
- Przesiew
- Wstępne badanie służące wyłonieniu osób z podwyższonym ryzykiem, które powinny przejść dalszą diagnostykę.
- Czułość
- Odsetek osób rzeczywiście chorych, które test prawidłowo wskazuje jako dodatnie.
- Swoistość
- Odsetek osób bez danej choroby, które test prawidłowo wskazuje jako ujemne.
- Metabolity pochodzenia mikrobiologicznego
- Małe cząsteczki wytwarzane przez mikroorganizmy, np. bakterie jelitowe, które można oznaczać w materiale biologicznym.
- Oś jelito–mózg
- Dwukierunkowa komunikacja między przewodem pokarmowym, mikrobiomem a układem nerwowym.
- Walidacja
- Proces sprawdzania, czy test działa wiarygodnie i powtarzalnie w różnych warunkach i populacjach.
- Fenotyp ASD-MDM
- Proponowana przez autorów podgrupa dzieci z ASD, u których stwierdza się podwyższone metabolity pochodzenia mikrobiologicznego w moczu.
