Najważniejsze
- •Naukowcy z Würzburga opracowali model sztucznej inteligencji clinTALL, który z dokładnością 92,2% klasyfikuje 17 molekularnych podtypów rzadkiej białaczki T-ALL u dzieci.
- •Algorytm wykorzystuje uczenie głębokie, łącząc dane kliniczne, genomowe i transkryptomiczne w celu lepszej oceny rokowania i dopasowania terapii.
- •Kod źródłowy oraz aplikacja w kontenerze Docker zostały bezpłatnie udostępnione społeczności naukowej do dalszych badań i walidacji.
- •Równolegle prowadzone są nowe projekty (Gender4ALL, B-other-ALL, badania DUX4) mające na celu wykrycie dotąd nieznanych biomarkerów nowotworowych.
Naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Würzburgu opracowali model AI clinTALL. Narzędzie z dokładnością 92,2 proc. klasyfikuje podtypy rzadkiej ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej u dzieci.
Naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Würzburgu opracowali model sztucznej inteligencji clinTALL, który z dokładnością 92,2 proc. klasyfikuje podtypy rzadkiej ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej (T-ALL) u dzieci i ułatwia prognozowanie przebiegu choroby. Wyniki badań opublikowało czasopismo naukowe Genome Medicine.
Precyzyjna diagnostyka i otwarta nauka
Zespół pod kierunkiem prof. Anke Katharine Bergmann z Instytutu Genetyki Klinicznej i Medycyny Genomowej stworzył to narzędzie we współpracy z włoskimi badaczami oraz międzynarodową grupą badawczą ALL-BFM. Algorytm oparty na głębokim uczeniu integruje dane kliniczne, genomowe i transkryptomiczne, co umożliwia precyzyjne rozróżnienie 17 molekularnych podtypów schorzenia. Usprawnia również ocenę czasu przeżycia bez niekorzystnych zdarzeń u dzieci leczonych z powodu tej postaci nowotworu.
Koordynatorka badań dr Claudia Davenport poinformowała o publicznym udostępnieniu kodu źródłowego algorytmu oraz aplikacji w formie kontenera Docker. Dzięki tej decyzji zewnętrzne zespoły naukowe mogą bezpłatnie testować i rozwijać cyfrowe narzędzie.
Nowe projekty i szansa na skuteczniejszą terapię
Instytut w Würzburgu poszerza jednocześnie program badawczy o trzy nowe projekty finansowane ze środków zewnętrznych. Inicjatywa Gender4ALL bada wpływ płci oraz wieku pacjentów na przebieg choroby. Projekt B-other-ALL wykorzystuje technologię sekwencjonowania długimi odczytami do poszukiwania nieznanych dotąd zmian genetycznych u dzieci, u których dotychczasowe metody diagnostyczne nie pozwalają wyodrębnić jednoznacznych biomarkerów. Trzeci projekt skupia się na analizie molekularnych mechanizmów aktywacji genu DUX4.
Ostra białaczka limfoblastyczna to najczęstszy nowotwór wieku dziecięcego, a ogólny wskaźnik przeżywalności pacjentów sięga 90 proc. Podtyp T-ALL odpowiada jednak za 15–20 proc. wszystkich przypadków tej choroby, a podtyp B-other-ALL dotyczy około 10 proc. dzieci z postacią B-komórkową. Ze względu na brak precyzyjnych wskaźników molekularnych obie grupy wiążą się z wyższym ryzykiem nawrotu. Opracowany model ma pomóc w trafniejszym dopasowywaniu pacjentów do międzynarodowych protokołów terapeutycznych.
Zaprezentowany algorytm clinTALL znajduje się obecnie na etapie walidacji naukowej i nie stanowi jeszcze rutynowej procedury diagnostycznej. Zanim trafi do praktyki klinicznej, musi przejść kolejne fazy badań weryfikacyjnych.
Statystyki dotyczące ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci
| Parametr / Postać białaczki | Wartość / Udział | Znaczenie kliniczne |
|---|---|---|
| Ogólna przeżywalność w ALL | ~90% | Wysoka skuteczność współczesnych protokołów leczenia |
| Białaczka T-komórkowa (T-ALL) | 15–20% wszystkich ALL | Wyższe ryzyko nawrotu, trudniejsza klasyfikacja molekularna |
| B-other-ALL | ~10% postaci B-komórkowych | Brak jednoznacznych biomarkerów, podwyższone ryzyko niepowodzenia terapii |
| Dokładność algorytmu clinTALL | 92,2% | Precyzyjne przypisanie do 17 podtypów molekularnych T-ALL |
Dane na podstawie publikacji w Genome Medicine i statystyk ALL-BFM
Inicjatywy badawcze nad białaczką dziecięcą w Würzburgu
Instytut Genetyki Klinicznej i Medycyny Genomowej w Würzburgu
Słownik pojęć
- T-ALL (T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia)
- Ostra białaczka limfoblastyczna wywodząca się z limfocytów T; stanowi 15–20% przypadków ALL u dzieci i charakteryzuje się wyższym ryzykiem nawrotu.
- B-other-ALL
- Podgrupa ostrej białaczki limfoblastycznej z limfocytów B, w której nie stwierdza się standardowych znanych zmian genetycznych, co utrudnia dobór celowanego leczenia.
- Transkryptomika
- Dziedzina biologii molekularnej zajmująca się badaniem całego zbioru cząsteczek RNA (transkryptomu) powstających w komórce w danym momencie.
- Sekwencjonowanie długimi odczytami
- Technologia odczytywania długich fragmentów DNA (np. Oxford Nanopore, PacBio), pozwalająca na dokładniejsze wykrywanie złożonych rearanżacji genomowych.
- EFS (Event-Free Survival)
- Wskaznik używany w badaniach klinicznych opisujący czas od rozpoczęcia leczenia do wystąpienia nawrotu choroby, progresji lub śmierci.
