Najważniejsze
- •Szpital im. Biegańskiego w Łodzi leczy 64-letnią pacjentkę z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną — jedną z najrzadszych i najcięższych chorób lipidowych.
- •Zastosowanie lomitapidu obniżyło stężenie LDL u chorej z około 500 mg/dl do około 70 mg/dl, co oznacza bardzo wyraźną poprawę parametrów lipidowych.
- •Przed wdrożeniem terapii pacjentka miała już liczne powikłania sercowo-naczyniowe, w tym zawały serca oraz operację pomostowania aortalno-wieńcowego.
- •W chorobach tak rzadkich kluczowe są szybkie rozpoznanie i prowadzenie pacjenta w wyspecjalizowanym ośrodku z doświadczonym zespołem.
- •Przypadek wpisuje się w szersze działania regionu łódzkiego na rzecz profilaktyki i rozwoju ochrony zdrowia, w tym programy przesiewowe i edukacyjne.
Szpital im. Biegańskiego w Łodzi leczy 64-letnią pacjentkę z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną, obniżając poziom LDL z 500 do 70 mg/dl.
Szpital im. Biegańskiego w Łodzi prowadzi leczenie 64-letniej pacjentki z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną, jedną z najrzadszych i najcięższych genetycznych chorób lipidowych. U chorej zastosowano lomitapid, a stężenie cholesterolu LDL spadło z około 500 mg/dl do około 70 mg/dl.
Pacjentka pozostaje pod opieką Ośrodka Leczenia Zaburzeń Lipidowych Wojewódzkiego Szpitala im. Biegańskiego. Jak przekazała placówka, skuteczne leczenie rozpoczęto około półtora roku temu. Przed wdrożeniem terapii kobieta miała za sobą liczne powikłania sercowo-naczyniowe, w tym zawały serca oraz operację pomostowania aortalno-wieńcowego. Przeszła też zabiegi na tętnicach szyjnych i obwodowych.
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna występuje u jednej osoby na 600 tys. i od urodzenia powoduje bardzo wysokie stężenie LDL. Organizm ma w tej chorobie ograniczoną zdolność usuwania cholesterolu z krwi, co przyspiesza rozwój miażdżycy i zwiększa ryzyko groźnych incydentów sercowo-naczyniowych. W ciężkich, nieleczonych przypadkach zawał może pojawić się nawet u dziecka w wieku kilku lat.
Łódzcy lekarze podkreślają, że w takich schorzeniach kluczowe są doświadczenie zespołu i właściwe rozpoznanie. Choroba jest na tyle rzadka, że wielu lekarzy nie spotyka jej w swojej praktyce zawodowej, dlatego pacjentów prowadzi się w wyspecjalizowanych ośrodkach. W tym przypadku terapia lomitapidem pozwoliła uzyskać wyraźną poprawę parametrów lipidowych mimo wcześniejszych poważnych powikłań.
Sprawa wpisuje się też w szerszy kontekst działań zdrowotnych w regionie. Województwo Łódzkie przeznaczyło 256 mln zł na rozwój ochrony zdrowia w 2026 roku, a program „Łódzkie dla profilaktyki” obejmuje m.in. badania przesiewowe i inicjatywy edukacyjne. W praktyce oznacza to większe możliwości wczesnego wykrywania chorób i kierowania pacjentów do specjalistycznych ośrodków, takich jak ten w Łodzi.
Najważniejsze dane z opisanego przypadku klinicznego
| Parametr | Wartość przed leczeniem | Wartość po leczeniu / informacja dodatkowa |
|---|---|---|
| Wiek pacjentki | 64 lata | — |
| Stężenie LDL | około 500 mg/dl | około 70 mg/dl po terapii lomitapidem |
| Częstość występowania choroby | — | około 1 osoba na 600 tys. |
| Czas od rozpoczęcia skutecznego leczenia | — | około 1,5 roku |
| Powikłania sercowo-naczyniowe | zawały serca, CABG, zabiegi na tętnicach szyjnych i obwodowych | Opisane przed wdrożeniem terapii |
Źródło: artykuł o leczeniu pacjentki w Szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi.
Jak przebiega opieka nad pacjentem z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną
Źródło: artykuł o leczeniu pacjentki w Szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi.
Słownik pojęć
- Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH)
- Bardzo rzadka, ciężka postać genetycznej dyslipidemii, w której od urodzenia występuje skrajnie wysokie stężenie LDL.
- LDL
- Lipoproteiny o małej gęstości, potocznie nazywane „złym cholesterolem”; ich nadmiar zwiększa ryzyko miażdżycy i zawału.
- Lomitapid
- Lek obniżający stężenie lipidów, stosowany m.in. w homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej.
- Miażdżyca
- Proces odkładania się złogów w ścianach naczyń krwionośnych, prowadzący do ich zwężenia i powikłań sercowo-naczyniowych.
- CABG / pomostowanie aortalno-wieńcowe
- Operacja wszczepienia by-passów omijających zwężone tętnice wieńcowe serca.
- Ośrodek leczenia zaburzeń lipidowych
- Specjalistyczna jednostka zajmująca się diagnostyką i leczeniem ciężkich zaburzeń lipidowych.
