Najważniejsze
- •Specjaliści z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach przeprowadzili pionierską terapię genową SMA u braci z ciąży trojaczej.
- •Chłopcy urodzili się przedwcześnie w 30. tygodniu ciąży z masą ciała ok. 1 kg, a chorobę wykryto bezobjawowo dzięki rutynowym badaniom przesiewowym noworodków.
- •Przed podaniem dożylnej terapii genowej w 3. tygodniu życia zastosowano doustną terapię pomostową w celu ochrony wątroby i narządów wewnętrznych wcześniaków.
- •W wieku 4 miesięcy rozwój neurorozwojowy obu chłopców przebiega prawidłowo dla wieku korygowanego.
- •Polski program badań przesiewowych pozwolił zdiagnozować SMA przed wystąpieniem objawów już u ponad 100 noworodków.
Lekarze z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach zastosowali terapię genową u dwóch braci z ciąży trojaczej, u których badania przesiewowe noworodków wykryły rdzeniowy zanik mięśni.
Zespół medyczny z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach zastosował terapię genową u dwóch braci z ciąży trojaczej, u których badania przesiewowe noworodków wykazały rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Według informacji katowickiej placówki jest to pierwszy opisany przypadek przeprowadzenia tej procedury u dwóch z trzech wieloraczków. Siostra chłopców z tej samej ciąży urodziła się zdrowa.
Dwuetapowa terapia u skrajnych wcześniaków
Dzieci przyszły na świat w 30. tygodniu ciąży z masą urodzeniową wynoszącą około jednego kilograma. Testy genetyczne przeprowadzone po urodzeniu wykazały u obu braci brak genu SMN1 oraz obecność trzech kopii genu SMN2, co potwierdziło rozpoznanie choroby na etapie przedobjawowym. Zespół pod kierunkiem prof. Ilony Kopyty, dr. Jerzego Pietruszewskiego, prof. Iwony Maruniak-Chudek oraz lek. Innej Hajduk wdrożył najpierw doustną terapię pomostową, po czym podał dzieciom jednorazową dożylną terapię genową.
Dożylne podanie preparatu u niemowląt o masie ciała około jednego kilograma wiązało się z wysokim ryzykiem obciążenia narządów wewnętrznych, ze szczególnym uwzględnieniem wątroby. Wstępne zastosowanie leku doustnego ustabilizowało stan pacjentów i dało czas narządom na osiągnięcie odpowiedniej dojrzałości. Profil genetyczny chorych braci oraz brak mutacji u ich siostry wskazują, że chłopcy są bliźniętami jednojajowymi w ramach ciąży trojaczej dwujajowej.
Obecnie bracia mają cztery miesiące. Rozwój obu pacjentów przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla ich wieku korygowanego, a dzieci prawidłowo przybierają na wadze. Lekarze zaznaczają jednak, że ocena ta ma charakter wstępny i wymaga potwierdzenia podczas dalszej obserwacji.
Rola badań przesiewowych
Ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków pozwolił do tej pory wykryć rdzeniowy zanik mięśni przed pojawieniem się objawów u ponad 100 dzieci w Polsce. Rozpoznanie schorzenia na tym etapie daje największą szansę na uniknięcie nieodwracalnych uszkodzeń neuronów ruchowych. Polski program lekowy refunduje obecnie trzy metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.
Specjaliści z katowickiego szpitala obejmują braci stałą opieką i prowadzą długoterminową obserwację ich rozwoju. Zespół medyczny planuje również publikację opisu tego przypadku w literaturze naukowej.
Przebieg leczenia braci z ciąży trojaczej
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach
Nowe perspektywy leczenia SMA. Jest o co walczyć
Słownik pojęć
- SMA (rdzeniowy zanik mięśni)
- Rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna prowadząca do postępującego zaniku i osłabienia mięśni w wyniku obumierania neuronów ruchowych.
- Gen SMN1
- Główny gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN niezbędnego do przetrwania neuronów ruchowych. Brak lub mutacja tego genu powoduje SMA.
- Gen SMN2
- Gen zapasowy wytwarzający tylko niewielką ilość funkcjonalnego białka SMN. Liczba jego kopii modyfikuje ciężkość przebiegu SMA.
- Terapia pomostowa
- Leczenie farmakologiczne stosowane tymczasowo w celu ustabilizowania stanu pacjenta i przygotowania organizmu (np. narządów wewnętrznych) do właściwej terapii docelowej.
- Wiek korygowany
- Wiek niemowlęcia urodzonego przedwcześnie obliczany od przewidywanego terminu porodu, a nie od faktycznej daty narodzin.
- Badania przesiewowe noworodków
- Obowiązkowe i bezpłatne testy wykonywane u wszystkich noworodków w pierwszych dobach życia w celu wczesnego wykrycia wrodzonych chorób uwarunkowanych genetycznie lub metabolicznie.
