Najważniejsze
- •Anglia wdroży powszechne badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA – pilotaż ruszy w październiku 2026 r., a pełne wdrożenie nastąpi w październiku 2027 r.
- •Badanie będzie wykonywane metodą suchej kropli krwi z pięty w 5. dobie życia dziecka, przy koszcie wynoszącym zaledwie 5 funtów za test.
- •Wczesne wykrycie choroby ma kluczowe znaczenie, ponieważ najnowocześniejsze leki (np. terapia genowa Zolgensma) są najskuteczniejsze przed wystąpieniem pierwszych objawów.
- •Decyzja rządu to efekt kampanii społecznej prowadzonej m.in. przez piosenkarkę Jesy Nelson, której córki bliźniaczki zbyt późno zdiagnozowano z SMA typu 1.
- •Program obejmie wyłącznie Anglię, co oznacza, że ok. 47 tysięcy noworodków rocznie w Walii i Irlandii Północnej nadal pozostanie bez bezpłatnych badań.
Brytyjskie Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej ogłosiło, że od października 2027 roku wszystkie noworodki w Anglii zostaną objęte badaniami przesiewowymi w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Harmonogram i zasięg wdrażania badań przesiewowych SMA w Wielkiej Brytanii
Opracowanie na podstawie harmonogramu brytyjskiego Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej.
Statystyki dotyczące SMA i programu badań przesiewowych w Wielkiej Brytanii
| Parametr / Statystyka | Wartość / Szczegóły |
|---|---|
| Częstość występowania SMA u noworodków w UK | Średnio 1 na 10 000 urodzeń |
| Szacowana liczba rocznych diagnoz SMA w UK | Około 48 dzieci |
| Liczba dzieci z najcięższym typem 1 SMA rocznie | Około 28 dzieci |
| Koszt jednostkowy badania przesiewowego (test z suchej kropli krwi) | 5 GBP (funtów) |
| Wiek dziecka w momencie pobrania próbki krwi | 5. doba życia (badanie z pięty) |
| Katalogowy koszt terapii genowej Zolgensma (za dawkę) | 1,79 miliona GBP (funtów) |
| Liczba noworodków wykluczonych z badań (Walia i Irlandia Północna) | Ok. 47 000 rocznie |
Opracowanie na podstawie danych NHS, GOV.UK i organizacji SMA UK
Wdrożenie programu rozpocznie się od fazy pilotażowej w październiku 2026 roku. Obejmie ona siedem laboratoriów, w których zostanie przebadanych około 72% noworodków w Anglii. Rok później, w październiku 2027 roku, testy zaczną wykonywać wszystkie 13 laboratoriów w kraju, co zapewni powszechną dostępność badania. Diagnostykę w kierunku SMA włączono do standardowego badania przesiewowego z suchej kropli krwi (tzw. testu z pięty), wykonywanego w piątej dobie życia dziecka. Koszt jednego badania wynosi 5 funtów. W Wielkiej Brytanii rdzeniowy zanik mięśni dotyka średnio 1 na 10 tysięcy noworodków, co przekłada się na około 48 diagnoz rocznie. U około 28 dzieci rozwija się najcięższy, 1. typ tej choroby.
Decyzja Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej to efekt szerokiej kampanii społecznej prowadzonej przez organizację SMA UK oraz piosenkarkę Jesy Nelson. U córek artystki, Ocean i Story, zdiagnozowano SMA typu 1 w wieku sześciu miesięcy. Działania te wsparła petycja podpisana przez 150 tysięcy osób. Decyzja resortu kończy wieloletni spór wokół badań. Brytyjski komitet doradczy (UK National Screening Committee) od 2018 roku konsekwentnie odmawiał rekomendacji dla tego testu. Jego członkowie argumentowali to koniecznością zebrania własnych danych klinicznych. Proponowali oni także przeprowadzenie pilotażu z grupą kontrolną złożoną z nieprzebadanych noworodków, co eksperci uznali za wysoce nieetyczne.
Wczesne wykrycie SMA ma kluczowe znaczenie kliniczne. Leki refundowane przez brytyjską służbę zdrowia (NHS), w tym terapia genowa Zolgensma (której katalogowa cena wynosi 1,79 miliona funtów za dawkę), wykazują najwyższą skuteczność, gdy zostaną podane przed wystąpieniem pierwszych objawów. Taka wczesna interwencja zapobiega nieodwracalnemu uszkodzeniu neuronów ruchowych, które prowadzi do wiotkości mięśni oraz problemów z oddychaniem i przełykaniem.
Nowe regulacje dotyczą wyłącznie Anglii. Program nie obejmie Walii ani Irlandii Północnej, przez co około 47 tysięcy noworodków rocznie w tych regionach pozostanie bez dostępu do badań. Sytuacja ta pogłębia nierówności geograficzne w dostępie do diagnostyki na terenie Wielkiej Brytanii. Szkocja wdrożyła już własny, finansowany prywatnie program badań przesiewowych. Angielski resort zdrowia poszukuje obecnie partnerów prywatnych, aby pozyskać 5 milionów funtów na start projektu w Anglii. Równolegle państwowy instytut NIHR finansuje ewaluację programu kwotą 4,1 miliona funtów.
Next-generation newborn screening: feasibility of combined genetic and biochemical testing for 95 treatable inherited metabolic disorders.
Metabolomics : Official journal of the Metabolomic Society
Słownik pojęć
- SMA
- Spinal Muscular Atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się postępującym zanikiem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych.
- SMA typu 1
- Najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni, objawiająca się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia. Bez leczenia prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci przed ukończeniem drugiego roku życia.
- Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)
- Innowacyjna, jednorazowa terapia genowa stosowana w leczeniu SMA, dostarczająca prawidłową kopię genu SMN1. Jest to jeden z najdroższych leków na świecie.
- Badania przesiewowe noworodków (newborn screening)
- Badania laboratoryjne wykonywane u wszystkich noworodków w celu wykrycia ciężkich, wrodzonych chorób, zanim pojawią się ich pierwsze objawy kliniczne.
- Test z suchej kropli krwi (heel prick test)
- Proste badanie laboratoryjne, w którym kropla krwi pobrana z pięty noworodka jest nanoszona na specjalną bibułę filtracyjną, a następnie analizowana pod kątem markerów chorobowych lub mutacji genetycznych.
- UK National Screening Committee
- Organizacja doradcza przy brytyjskim resorcie zdrowia, odpowiedzialna za rekomendowanie wprowadzania lub modyfikowania narodowych programów badań przesiewowych na podstawie dowodów naukowych.
