Najważniejsze
- •Chromosom Philadelphia może jednocześnie napędzać rozwój białaczki i zwiększać podatność komórek na wybrane leki przeciwnowotworowe.
- •Badanie z Greifswaldu wykorzystało technologię CRISPR/Cas9 do odtworzenia defektu genetycznego w hodowanych ludzkich komórkach białaczkowych.
- •Autorzy wskazują na potencjalne znaczenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), stosowanych doustnie w terapii ukierunkowanej.
- •Wyniki pochodzą z badań laboratoryjnych, więc wymagają potwierdzenia w kolejnych modelach i u pacjentów.
- •Odkrycie może wspierać rozwój terapii spersonalizowanej opartej na profilu genetycznym nowotworu.
Naukowcy z Greifswaldu wykazali, że chromosom Philadelphia może zwiększać wrażliwość komórek białaczkowych na część leków.
Naukowcy z Uniwersytetu i Uniwersyteckiej Medycyny w Greifswaldzie ustalili, że chromosom Philadelphia może wpływać na skuteczność leków stosowanych w leczeniu białaczki. Wyniki badania opublikowano 19 lutego 2026 roku w czasopiśmie „Experimental Hematology & Oncology”.
Zespół odtworzył ten defekt genetyczny w hodowanych ludzkich komórkach białaczkowych. Badacze użyli technologii CRISPR/Cas9, aby sztucznie wprowadzić zmianę odpowiadającą chromosomowi Philadelphia. Dzięki temu mogli sprawdzić, jak defekt wpływa na komórki i ich reakcję na leki przeciwnowotworowe.
W badaniu wykazano, że obecność chromosomu Philadelphia blokuje także jedno z białek własnych komórki, które normalnie pomaga bronić się przed działaniem leków. Autorzy opisali, że w efekcie komórki stają się bardziej podatne na część terapii. W materiale źródłowym wskazano między innymi inhibitory kinazy tyrozynowej, czyli TKI, podawane w tabletkach i ukierunkowane na komórki nowotworowe.
Według autorów chromosom Philadelphia wiąże się też ze spadkiem poziomu dwóch białek, które zwykle pełnią funkcję przeciwnowotworową. To z kolei może sprzyjać szybszemu wzrostowi komórek białaczkowych. Badacze zwracają jednak uwagę, że ten sam defekt może jednocześnie osłabiać część mechanizmów obronnych komórki, co zwiększa jej wrażliwość na leki.
Doświadczenia przeprowadzono w laboratorium na kulturach komórkowych, a nie u pacjentów. W udostępnionych materiałach nie podano liczby badanych komórek ani typu białaczki, co ogranicza możliwość szerszej interpretacji wyników.
Chromosom Philadelphia jest jednym z najlepiej poznanych defektów genetycznych związanych z białaczką. Powstaje, gdy fragmenty dwóch chromosomów zamieniają się miejscami i tworzą nieprawidłowy gen. Taka zmiana występuje w różnych postaciach białaczki i od lat stanowi ważny marker diagnostyczny.
Greifswaldzcy badacze podkreślają, że ich dane mogą pomóc w rozwoju terapii spersonalizowanej. W praktyce oznacza to lepsze dopasowanie leczenia do konkretnej zmiany genetycznej w komórkach nowotworowych. Zanim jednak wyniki przełożą się na codzienną praktykę kliniczną, potrzebne będą dalsze badania i potwierdzenie obserwacji w kolejnych modelach.
Słownik pojęć
- chromosom Philadelphia
- Nieprawidłowy chromosom powstały w wyniku wymiany fragmentów między chromosomami 9 i 22; tworzy gen fuzyjny BCR::ABL i jest ważnym markerem niektórych białaczek.
- białaczka
- Nowotwór układu krwiotwórczego, w którym dochodzi do niekontrolowanego namnażania nieprawidłowych komórek krwi.
- CRISPR/Cas9
- Technologia edycji genów pozwalająca precyzyjnie wprowadzać zmiany w DNA komórek.
- inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI)
- Leki blokujące aktywność kinaz tyrozynowych, stosowane m.in. w leczeniu niektórych nowotworów, w tym białaczek z chromosomem Philadelphia.
- terapia spersonalizowana
- Leczenie dopasowane do indywidualnych cech pacjenta lub cech genetycznych nowotworu.
- hodowla komórkowa
- Warunki laboratoryjne, w których komórki są utrzymywane i badane poza organizmem.
