Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich wypadły z projektu ustawy. Pacjenci znów będą czekać

Ministerstwo Zdrowia i parlamentarzyści z zespołów zajmujących się chorobami rzadkimi poinformowali 1 lipca, że z projektu noweli ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej wypadły przepisy dotyczące Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Zmiana oznacza kolejne opóźnienie w tworzeniu systemu, który miał uporządkować diagnostykę i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Sprawa była omawiana na wspólnym posiedzeniu Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich, ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego, ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz ds. SMA. Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich przypomniał, że projekt ustawy miał stworzyć podstawę prawną dla ośrodków klinicznych i genetycznych, ale procedowanie przeciąga się od lat. Jak mówił, prace nad rozwiązaniem zaczęły się w 2021 r., a bez formalnego powołania OECR nie ma systemowej opieki nad chorymi na choroby rzadkie.

Według prof. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, szczególnie niepokojące jest to, że w projekcie nie uwzględniono ośrodków genetycznych. Podkreśliła, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a genetyk kliniczny odgrywa kluczową rolę w rozpoznaniu choroby, doborze badań, interpretacji wyników i ustalaniu dalszego postępowania. Zwróciła też uwagę, że współczesna diagnostyka opiera się na złożonych metodach, takich jak panele NGS, sekwencjonowanie eksomu i genomu, a ich analiza wymaga specjalistycznej wiedzy łączącej medycynę i genetykę molekularną.

W Polsce działa obecnie 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. Zostały one uznane w trybie potwierdzenia kompetencji, po tym jak w marcu 2023 r. minister zdrowia wysłał listy nominacyjne do placówek uczestniczących w Europejskich Sieciach Referencyjnych. Nie oznacza to jednak, że powstał pełny system ustawowy. Nowe ośrodki miały być tworzone dopiero po wejściu w życie odpowiednich przepisów, które miały określić formalny tryb ich powoływania i finansowania.

Przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia, Dominika Janiszewska-Kajka, wyjaśniła, że projekt został rozdzielony z powodu zmiany legislacyjnej dotyczącej pozyskiwania danych o wynagrodzeniach lekarzy. Resort wystąpił 19 czerwca do Kancelarii Prezesa Rady Ministrów o nowy numer wpisu do wykazu prac legislacyjnych. Jak przekazała, po uzyskaniu nowego numeru procedowanie przepisów o OECR ma być kontynuowane, ale cała ustawa może być gotowa nie wcześniej niż w trzecim kwartale 2026 r.

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich są jednym z filarów Planu dla Chorób Rzadkich. Ich zadaniem ma być skrócenie drogi pacjenta do diagnozy i zapewnienie skoordynowanej opieki wielu specjalistów. Jeśli parlament i resort zdrowia nie przyspieszą prac, pacjenci z chorobami rzadkimi nadal będą czekać na rozwiązanie, które w wielu krajach europejskich już działa.