Najważniejsze
- •Wariant EGFR T790M może zwiększać u osób niepalących ryzyko raka płuca 60–62-krotnie, choć sama mutacja występuje bardzo rzadko.
- •Częstość nosicielstwa szacuje się średnio na 1 na 15 000 osób w USA, a w regionie Southern Appalachia może wynosić nawet 1 na 2 000.
- •Obecne programy przesiewowe oparte głównie na historii palenia mogą pomijać niepalących z wysokim ryzykiem genetycznym.
- •Powszechne testy genetyczne i częste badania CT wiążą się z kosztami, ryzykiem nadrozpoznawalności oraz ekspozycją na promieniowanie.
- •Opracowanie indywidualnego modelu monitorowania nosicieli mutacji pozostaje przedmiotem dalszych badań, m.in. w projekcie INHERIT.
Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute zidentyfikowali wariant EGFR T790M, który zwiększa ryzyko rozwoju raka płuc u osób niepalących nawet 60-krotnie.
Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute, wykorzystując dane 3,37 mln uczestników udostępnione przez firmę 23andMe, ustalili, że posiadanie wariantu genetycznego EGFR T790M drastycznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu płuc. Wyniki analizy, opublikowane 17 września 2026 roku na łamach czasopisma „Science”, wskazują, że u osób niepalących mutacja ta podnosi ryzyko zachorowania od 60 do 62 razy w porównaniu z populacją nieposiadającą tej zmiany genetycznej.
Pochodzenie i dystrybucja mutacji
Mutacja EGFR T790M występuje rzadko, dotykając średnio jedną na 15 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Statystyki wykazują jednak wyraźne skupiska geograficzne, szczególnie w regionie Southern Appalachia, gdzie wskaźnik nosicielstwa rośnie do jednej na 2 000 osób. Badacze przypuszczają, że wariant ten sprowadzili do Ameryki Północnej osadnicy z Wysp Brytyjskich ponad 200 lat temu i utrwalił się on w populacji na drodze dziedziczenia.
Wyzwania dla profilaktyki onkologicznej
Odkrycie to podważa obecne wytyczne dotyczące profilaktyki onkologicznej. Współczesne standardy badań przesiewowych za pomocą tomografii komputerowej niskiej dawki koncentrują się niemal wyłącznie na osobach z historią palenia tytoniu. W efekcie pacjenci niepalący, obciążeni genetycznie, często nie kwalifikują się do regularnych kontroli płuc, mimo realnego zagrożenia zdrowia.
Rak płuc u osób niepalących odpowiada obecnie za 10–20 procent wszystkich rozpoznań tej choroby w USA. Eksperci podkreślają jednak, że wdrożenie szeroko zakrojonych badań przesiewowych wiąże się z poważnymi wyzwaniami. Masowa diagnostyka genetyczna oraz częste wykonywanie skanów CT u osób młodszych niosą ze sobą ryzyko nadrozpoznawalności, czyli wykrywania zmian o niskim znaczeniu klinicznym, a także negatywne skutki długotrwałej ekspozycji na promieniowanie.
Specjaliści zwracają również uwagę na kwestie ekonomiczne. Koszt objęcia testami genetycznymi szerokiej populacji przy tak niskiej częstotliwości występowania mutacji jest obecnie nieuzasadniony dla systemów ubezpieczeń zdrowotnych. Ponadto, choć nowoczesne terapie celowane, takie jak ozymeritynib, pozwalają na skuteczne leczenie pacjentów z mutacją T790M, nie stanowią one rozwiązania ostatecznego. W trakcie terapii u wielu chorych rozwija się oporność na lek, co wymaga stałego monitorowania i poszukiwania kolejnych linii leczenia.
Kolejnym krokiem dla środowiska medycznego będzie ocena, czy wyodrębnienie grup podwyższonego ryzyka genetycznego pozwoli na opracowanie skuteczniejszego modelu wczesnej diagnostyki. Badacze zapowiadają dalsze prace w ramach projektu INHERIT, mające na celu ustalenie optymalnych ścieżek postępowania dla nosicieli mutacji.
Częstość występowania mutacji EGFR T790M w populacji USA
| Populacja | Szacowana częstotliwość występowania |
|---|---|
| Średnia w USA | 1 na 15 000 osób |
| Region Southern Appalachia | 1 na 2 000 osób |
Badanie Dana-Farber Cancer Institute, opublikowane w Science (2026).
Możliwe strategie postępowania wobec ryzyka genetycznego
Brak rutynowego screeningu poza obecnymi kryteriami
Powszechne testy genetyczne i badania CT
Model ukierunkowany na grupy podwyższonego ryzyka
EGFR T790M: od wariantu genetycznego do wyzwań diagnostycznych
Na podstawie treści artykułu; dane dotyczące ryzyka i częstości pochodzą z opisanego badania.
Słownik pojęć
- EGFR T790M
- Wariant genu EGFR kodującego receptor naskórkowego czynnika wzrostu; w kontekście artykułu wiązany ze zwiększonym ryzykiem raka płuca u części niepalących.
- Tomografia komputerowa niskiej dawki (LDCT)
- Badanie obrazowe płuc wykorzystujące mniejszą dawkę promieniowania niż standardowa tomografia, stosowane w wybranych programach przesiewowych raka płuca.
- Nadrozpoznawalność
- Wykrywanie zmian lub nowotworów, które nie spowodowałyby objawów ani istotnych problemów zdrowotnych w ciągu życia pacjenta.
- Terapia celowana
- Leczenie ukierunkowane na określoną zmianę molekularną w komórkach nowotworowych, np. zmianę w genie EGFR.
- Ozymeritinib
- Lek stosowany w leczeniu niektórych nowotworów płuca z określonymi zmianami w genie EGFR; podczas terapii może rozwinąć się oporność.
- Oporność na leczenie
- Utrata skuteczności terapii, gdy komórki nowotworowe przestają reagować na stosowany lek lub rozwijają dodatkowe mechanizmy umożliwiające ich wzrost.
