Najważniejsze
- •Nowa metoda RT-MRI umożliwia bezinwazyjne wykrywanie zaburzeń połykania (dysfagii) i oddychania u pacjentów z chorobami mięśni, zanim pojawią się pierwsze objawy kliniczne.
- •Zastosowana technologia rejestruje obraz z wyjątkową rozdzielczością czasową 50 milisekund na klatkę, wspieraną przez algorytmy głębokiego uczenia.
- •RT-MRI pozwala na bezbolesne diagnozowanie bez użycia promieniowania jonizującego, co stanowi alternatywę dla dotychczasowych badań RTG z kontrastem i endoskopii.
- •Do głównych ograniczeń metody należą wysoki koszt aparatury, konieczność leżenia na plecach podczas badania oraz przeciwwskazania dla pacjentów z metalowymi implantami.
Naukowcy z Getyngi wykazali, że nowa metoda rezonansu magnetycznego w czasie rzeczywistym (RT-MRI) pozwala wykryć zaburzenia połykania i oddychania u pacjentów przed wystąpieniem pierwszych objawów.

Międzynarodowy zespół badawczy pod kierownictwem naukowców z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Getyndze wykazał, że nowa metoda rezonansu magnetycznego w czasie rzeczywistym (RT-MRI) pozwala wykryć zaburzenia połykania i oddychania u pacjentów z chorobami mięśni przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.
Precyzyjna diagnostyka chorób rzadkich
Badacze opublikowali wyniki swoich prac w recenzowanych czasopismach naukowych w 2024 roku. W badaniu nad zaburzeniami połykania, którego rezultaty przedstawiło czasopismo „Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle”, wzięło udział 23 pacjentów z wtrętowym zapaleniem mięśni (IBM), 13 osób z dystrofią okulofaryngealną (OPMD) oraz 21 zdrowych ochotników. Z kolei badanie nad zaburzeniami oddychania, opublikowane w czasopiśmie „MedComm”, objęło 13 pacjentów z późną postacią choroby Pompego (LOPD) i 12 zdrowych ochotników. Zastosowana technologia RT-MRI wykorzystuje sekwencję real-time FLASH 2.0 opracowaną przez prof. Jensa Frahma. Umożliwia ona rejestrację obrazu z rozdzielczością czasową 50 milisekund na klatkę przy użyciu specjalistycznego oprogramowania rekonstrukcyjnego.
Analiza uzyskanych obrazów, wspierana przez algorytmy głębokiego uczenia (ang. deep learning), wykazała spowolnienie fazy ustnej połykania u pacjentów z OPMD. U chorych na IBM wykryto natomiast wydłużenie fazy gardłowej oraz pogrubienie mięśnia na przejściu z gardła do przełyku. W przypadku diagnostyki układu oddechowego metoda RT-MRI pozwoliła zidentyfikować wczesne stadia niewydolności przepony na podstawie analizy ruchowej, podczas gdy klasyczne badania spirometryczne nie wykazały jeszcze żadnych zmian.
Dotychczasowy standard diagnostyczny w przypadku dysfagii opiera się na obciążających badaniach rentgenowskich z użyciem kontrastu lub na inwazyjnej endoskopii. Nowa technologia, bazująca na patentach prof. Frahma z Instytutu Maxa Plancka, umożliwia bezbolesną diagnostykę bez użycia promieniowania jonizującego. Analizowane schorzenia – IBM, LOPD oraz OPMD – należą do chorób rzadkich, na które w Europie zapada średnio od 1 do 10 osób na 100 000 mieszkańców.
Ograniczenia i perspektywy nowej metody
Autorzy badań zwracają jednak uwagę na ograniczenia nowej metody. Należy do nich m.in. mała próba badawcza, obejmująca łącznie 36 chorych. Ponadto badanie RT-MRI wymaga leżenia na plecach, co utrudnia połykanie i zwiększa ryzyko zachłyśnięcia. Sama aparatura jest kosztowna i niedostępna dla osób z metalowymi implantami. Co więcej, w przypadku chorób takich jak IBM i OPMD wciąż brakuje skutecznego leczenia przyczynowego. Z tego względu wczesna diagnoza może wywołać lęk u pacjenta, nie wpływając bezpośrednio na jego rokowanie. Należy też wspomnieć, że współautor badań, prof. Jens Frahm, posiada udziały w patentach na tę technologię, co stanowi potencjalny konflikt interesów. W przyszłości to rozwiązanie może znaleźć zastosowanie w diagnostyce innych schorzeń, na przykład u pacjentów po udarach.
Charakterystyka grup pacjentów w badaniach klinicznych nad metodą RT-MRI
| Jednostka chorobowa | Liczba badanych pacjentów | Liczba zdrowych ochotników (kontrola) | Główne wykryte zmiany w RT-MRI |
|---|---|---|---|
| Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM) | 23 | 21 (wspólna grupa) | Wydłużenie fazy gardłowej połykania, pogrubienie mięśnia gardłowo-przełykowego |
| Dystrofia okulofaryngealna (OPMD) | 13 | 21 (wspólna grupa) | Spowolnienie fazy ustnej połykania |
| Późna postać choroby Pompego (LOPD) | 13 | 12 | Wczesne stadia niewydolności przepony (analiza ruchowa) |
Dane na podstawie badań opublikowanych w Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle oraz MedComm (2024).
Porównanie metod diagnostyki zaburzeń połykania i oddychania
Klasyczne badanie RTG z kontrastem
Endoskopowe badanie połykania (FEES)
Nowa metoda RT-MRI
Schemat działania diagnostycznego RT-MRI z analizą AI
Na podstawie publikacji naukowych Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Getyndze, 2024.
Słownik pojęć
- Dysfagia
- Zaburzenia połykania, polegające na utrudnieniu przechodzenia pokarmu z jamy ustnej do żołądka. Może prowadzić do niedożywienia lub zachłystowego zapalenia płuc.
- RT-MRI
- Rezonans magnetyczny w czasie rzeczywistym (Real-Time Magnetic Resonance Imaging) – zaawansowana technika obrazowania, która pozwala rejestrować ruchy struktur anatomicznych "na żywo" z bardzo dużą rozdzielczością czasową.
- FLASH 2.0
- Szybka sekwencja obrazowania magnetycznego (Fast Low Angle Shot), w wersji 2.0 zoptymalizowana do rejestracji obrazu w czasie rzeczywistym z prędkością kilkudziesięciu milisekund na klatkę.
- IBM
- Wtrętowe zapalenie mięśni (Inclusion Body Myositis) – rzadka, postępująca choroba zapalna mięśni szkieletowych, prowadząca do ich osłabienia i zaniku, najczęściej dotycząca osób po 50. roku życia.
- OPMD
- Dystrofia okulofaryngealna (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) – uwarunkowana genetycznie, rzadka choroba mięśniowa, objawiająca się głównie opadaniem powiek oraz zaburzeniami połykania.
- LOPD
- Późna postać choroby Pompego (Late-Onset Pompe Disease) – rzadka choroba metaboliczna (spichrzeniowa), w której niedobór enzymu GAA prowadzi do gromadzenia glikogenu w mięśniach, powodując ich osłabienie (w tym mięśni oddechowych).