Familial cancer
2026-10-08
Wpływ powszechnego modelu testów genetycznych u pacjentek z rakiem piersi: dane pięcioletnie z Parkville Familial Cancer Centre
Impact of mainstream genetic testing for breast cancer patients: five-year data from the Parkville Familial Cancer Centre.
Recenzja AI
Cel badania
Celem badania była ocena wyników i ewolucji pięcioletniego programu powszechnych testów genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi, zlecanych bezpośrednio przez pracowników ochrony zdrowia spoza poradnictwa genetycznego. Oceniono także wpływ wykrycia wariantów patogennych na leczenie, zaangażowanie krewnych w testowanie kaskadowe oraz zużycie zasobów poradni genetycznej.
Metoda
Przeprowadzono analizę danych pacjentek, które między wrześniem 2017 a marcem 2022 roku skorzystały z programu w dziesięciu szpitalach w stanie Wiktoria w Australii. Oceniono charakterystykę pacjentek i klinicystów, wyniki badań genetycznych, zmiany planu leczenia oraz zgłaszalność krewnych obciążonych ryzykiem.
Wyniki
Testom poddano 657 pacjentek; wariant patogenny wykryto u 11,5%, a wariant o nieustalonym znaczeniu u 6,5% badanych. U 75,8% nosicielek wariantu patogennego zmodyfikowano plan leczenia, a program pozwolił zaoszczędzić 1210 wizyt w poradni genetycznej; utrzymano także wysokie zaangażowanie krewnych w testowanie kaskadowe.
Znaczenie dla praktyki
Wyniki wskazują, że wspierany przez specjalistów genetyki model zlecania badań przez zespoły onkologiczne może przyspieszać identyfikację pacjentek wymagających modyfikacji leczenia i efektywnie wykorzystywać zasoby. W Polsce jego wdrożenie wymaga jasno określonych kryteriów kwalifikacji, odpowiedniego szkolenia personelu, dostępu do poradnictwa genetycznego oraz zapewnienia możliwości testowania kaskadowego krewnych.
Abstrakt oryginalny
Mainstream genetic testing is a model of care where non-genetics health professionals arrange genetic testing for their patients directly. The Parkville Familial Cancer Centre (PFCC) provides a breast cancer mainstream program; initial two-year outcomes previously reported. With an evolving health landscape, the program has been refined with ongoing evaluation, and we now report on outcomes from the first five years of program operation. Program operation and refinement is outlined, including patient eligibility criteria and gene panel use during the study period. Demographics and outcomes for patients who underwent mainstream genetic testing between September 2017 and March 2022 have been analysed, as well as characteristics of the mainstream clinicians and uptake of genetic testing for at-risk relatives. During the study period, 657 patients underwent mainstream genetic testing at ten hospitals in Victoria, Australia. Pathogenic variant (PV) detection rate was 11.5%, and variant of unknown significance rate was 6.5%. A subset of PV carriers were further analysed, and 75.8% had a change in their treatment plan as a result of the PV. The PFCC saved 1,210 appointments due to the mainstream program. Demand for mainstream genetic testing is increasing, with eligibility criteria expanding. The PFCC mainstream program PV detection rate, PV proband relative cascade testing engagement and PFCC resources saved remain high, in line with other studies. Whilst mainstream models of care can evolve and be tailored, it is paramount that FCC-supported mainstream programs can be sustained as demand increases.