Genes
2026-03-23
Historia i postępy w badaniach przesiewowych noworodków: Gdzie jesteśmy?
The History of and Advances in Newborn Screening: Where Do We Stand?
Recenzja AI
Cel badania
Celem badania jest zrozumienie obecnego stanu i przyszłości badań przesiewowych noworodków poprzez analizę ich historii oraz integrację nowoczesnych metod diagnostycznych.
Metoda
Autorzy przeanalizowali rozwój badań przesiewowych noworodków w Stanach Zjednoczonych, w tym wprowadzenie sekwencjonowania genomowego jako uzupełnienia istniejących praktyk.
Wyniki
Badanie wykazało, że połączenie podejść opartych na biomarkerach i sekwencjonowaniu DNA może skutecznie wspierać badania przesiewowe noworodków, a także omówiono kryteria wyboru zaburzeń do włączenia oraz dostępne terapie.
Znaczenie dla praktyki
Wyniki mogą wpłynąć na rozwój programów badań przesiewowych noworodków w Polsce, sugerując integrację nowoczesnych technologii diagnostycznych i dostosowanie kryteriów doboru schorzeń do aktualnych możliwości terapeutycznych.
Abstrakt oryginalny
To comprehend the current state and future of newborn screening (NBS), it is essential to understand its history. Over the past six decades, this well-established and exemplary population-based screening program has been guided by screening principles dating back more than half a century. Advances in laboratory and point-of-care testing, diagnostic methods, and a surge of available treatments and even cures have made it challenging to balance screening criteria that have not kept pace with the current landscape. The availability to screen as well as the demand from parents and stakeholders to screen for more and increasingly complex conditions while limiting the retention of NBS specimens and genetic material has been both exciting and challenging. This paper shares the history of NBS in the United States, followed by the development and integration of genomic sequencing as a complement to current practice. It explores evidence supporting the concomitant use of biomarker- and DNA-sequencing-based approaches for NBS, how disorders are selected for inclusion, and available treatments, and offers recommendations regarding what to consider and how to proceed in this ever-changing NBS landscape.