Methodist DeBakey cardiovascular journal
2026-01-01
Genetyczne uwarunkowania dziedzicznych arytmii serca
Genetic Determinants of Inherited Cardiac Arrhythmias.
Recenzja AI
Cel badania
Celem publikacji jest podsumowanie genetycznych podstaw dziedzicznych arytmii serca oraz omówienie ich znaczenia klinicznego. Autorzy uwzględniają zarówno zespoły komorowe, takie jak zespół długiego QT, zespół Brugadów i katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy, jak i dziedziczne postacie migotania przedsionków o wczesnym początku.
Metoda
Jest to przegląd piśmiennictwa dotyczącego patogennych wariantów genetycznych wpływających na kanały jonowe serca, białka odpowiedzialne za gospodarkę wapniową, połączenia międzykomórkowe i regulatory transkrypcji. Omówiono także zastosowanie genetyki molekularnej w diagnostyce, stratyfikacji ryzyka, badaniach rodzinnych oraz pośmiertnej ocenie niewyjaśnionych zgonów nagłych.
Wyniki
Dziedziczne arytmie serca są związane przede wszystkim z wariantami genów kodujących struktury uczestniczące w przewodzeniu elektrycznym i homeostazie kardiomiocytów, a ich występowanie nie musi wiązać się ze strukturalną chorobą serca. Rozwój badań genetycznych poprawił możliwości rozpoznawania chorych, oceny ryzyka i identyfikacji krewnych zagrożonych arytmią, a wczesne migotanie przedsionków uznano za istotny fenotyp o możliwym podłożu dziedzicznym.
Znaczenie dla praktyki
W praktyce klinicznej należy zwracać uwagę na wywiad rodzinny nagłych zgonów, omdleń i arytmii, szczególnie u osób młodych bez uchwytnej choroby strukturalnej serca, oraz kierować je do odpowiedniej diagnostyki kardiologicznej i genetycznej. Wyniki wspierają także systematyczne badania krewnych i rozważenie pośmiertnej diagnostyki genetycznej w przypadkach niewyjaśnionego nagłego zgonu, co może umożliwić profilaktykę u członków rodziny w Polsce.
Abstrakt oryginalny
Inherited cardiac arrhythmias are a major cause of sudden cardiac death in individuals without structural heart disease. These conditions are primarily genetic, resulting from pathogenic variants affecting cardiac ion channels, calcium-handling proteins, intercellular junctions, and transcriptional regulators. While research has traditionally focused on ventricular syndromes such as long QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, atrial fibrillation-particularly early-onset disease-has been increasingly recognized as heritable, especially when affecting young individuals. Advances in molecular genetics have improved diagnosis, risk stratification, and family screening in these diseases as well as the possibility of postmortem evaluation of sudden unexplained death. This review summarizes the genetic basis and clinical implications of these inherited cardiac arrhythmias.
Źródło
Methodist DeBakey cardiovascular journal
2026-01-01
DOI: 10.14797/mdcvj.1827
PMID: 42761947
PubMed Pełny tekst