Endocrine
2026-09-28
Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy: 3-letnie badanie osadzone w 25-letnim doświadczeniu regionalnym we Włoszech
Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: a 3 years study embedded in 25 years of regional experience in Italy.
Recenzja AI
Cel badania
Celem badania była ocena skuteczności przesiewu w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) z wykorzystaniem stężeń 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP), progów zależnych od masy urodzeniowej oraz powtórnego pobierania próbek. Analizowano możliwość ograniczenia liczby wyników fałszywie dodatnich bez pogorszenia wykrywalności choroby.
Metoda
Przeanalizowano dane 90 092 noworodków poddanych przesiewowi w regionie Piemontu we Włoszech w latach 2019–2022. 17-OHP oznaczano w suchej kropli krwi, stosując progi skorygowane względem masy urodzeniowej i powtarzając badanie w uzasadnionych przypadkach; oceniono rozkład wyników, odsetek wezwań oraz potwierdzone rozpoznania.
Wyniki
Do ponownej oceny wezwano 746 noworodków (0,82%), a 119 skierowano do diagnostyki specjalistycznej. Rozpoznano osiem przypadków klasycznej CAH z utratą soli oraz jeden przypadek postaci nieklasycznej, co odpowiada częstości około 1:11 261; powtórne pobieranie próbek istotnie ograniczyło liczbę wyników fałszywie dodatnich, a stratyfikacja według wieku ciążowego nie przyniosła wyraźnej korzyści w porównaniu z progami zależnymi od masy urodzeniowej.
Znaczenie dla praktyki
Wyniki wspierają stosowanie w przesiewie noworodków progów 17-OHP zależnych od masy urodzeniowej oraz powtórnego badania, szczególnie u wcześniaków i noworodków z małą masą urodzeniową. W praktyce w Polsce takie podejście może zmniejszyć liczbę niepotrzebnych wezwań i konsultacji, ograniczając obciążenie rodzin oraz systemu ochrony zdrowia, przy zachowaniu bezpieczeństwa w wykrywaniu klasycznej CAH.
Abstrakt oryginalny
PURPOSE: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) using 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) is hampered by high false-positive rates, especially in preterm and low birth weight infants. Second-tier strategies aim to improve specificity, but population-based data are limited. The aim was to evaluate CAH screening approach using birth weight-adjusted cut-offs and repeated sampling in a large regional cohort. METHODS: We analyzed data from 90,092 infants screened in Piedmont, Italy (2019-2022). 17-OHP was measured in dried blood spots, with birth weight-adjusted thresholds and repeated sampling when indicated. 17-OHP distributions were examined by birth weight and gestational age, and outcomes assessed via recall rate and confirmed diagnoses. RESULTS: Of 90.092 infants, 746 were recalled (0.82%), and 119 referred for specialist evaluation. Eight infants were diagnosed with classic salt-wasting CAH and one with non-classical CAH (incidence 1:11.261). 17-OHP concentrations inversely correlated with birth weight, capturing most biological variability. Repeated sampling significantly reduced false positives across all birth weight categories. Gestational age stratification offered no clear advantage over birth weight-based thresholds. CONCLUSIONS: Birth weight-based CAH screening effectively lowers false positives while identifying classic CAH. Refining percentile-informed cut-offs, particularly in higher birth weight infants, could further enhance efficiency without compromising safety.