JCO precision oncology
2026-10-01
Analiza genomowa z wykorzystaniem biopsji płynnej: kwestie poradnictwa przedtestowego w praktyce brytyjskiej
Genomic Analysis Using Liquid Biopsy: Considerations for Pretest Counseling in UK Practice.
Recenzja AI
Cel badania
Celem publikacji jest omówienie zakresu informacji, które należy przekazać pacjentom przed wykonaniem biopsji płynnej z sekwencjonowaniem nowej generacji. Autorzy koncentrują się szczególnie na możliwym wykrywaniu wariantów genomowych sugerujących pochodzenie germinalne oraz ich konsekwencjach dla pacjentów i ich rodzin.
Metoda
Publikacja ma charakter przeglądowo-koncepcyjny i przedstawia analizę aktualnej praktyki oraz potrzeb w zakresie poradnictwa przedtestowego w Wielkiej Brytanii. Autorzy formułują zalecenia dotyczące standaryzacji i dostosowania informacji do kontekstu klinicznego, bez przedstawiania wyników odrębnego badania eksperymentalnego.
Wyniki
W biopsji płynnej warianty genomowe o możliwym lub prawdopodobnym pochodzeniu germinalnym są wykrywane u około 3–18% pacjentów, co może mieć istotne znaczenie dla chorych i ich krewnych. Praktyka przekazywania informacji przed badaniem jest zróżnicowana, dlatego autorzy postulują stosowanie ustandaryzowanych, ale zależnych od sytuacji klinicznej narzędzi informacyjnych, przy zachowaniu nadrzędnego celu badania, którym jest optymalizacja leczenia.
Znaczenie dla praktyki
W polskiej praktyce klinicznej przed wykonaniem biopsji płynnej należy jasno omówić zarówno jej cel terapeutyczny, jak i możliwość uzyskania dodatkowych wyników o potencjalnym znaczeniu dziedzicznym. Potrzebne są lokalne, zrozumiałe materiały i procedury współpracy między onkologami, genetykami, diagnostami laboratoryjnymi oraz personelem pielęgniarskim, aby zapewnić świadomą zgodę i właściwe kierowanie pacjentów do poradnictwa genetycznego.
Abstrakt oryginalny
Modern cancer diagnostics is heavily reliant on molecular data. Next-generation sequencing using liquid biopsy (LB) is primarily focused on identifying predictive and prognostic biomarkers to guide systemic therapy decision making. However, additional findings including genomic variants of possible or probable germline origin are detected in a significant minority of patients (3%-18%), with significant implications for patients and their families. Pretest information provision regarding both the purpose and potential benefits of the test and additional findings on LB varies in clinical practice, with little guidance for clinicians regarding the degree of detail required regarding possible additional findings. LB requires explicit disclosure of these aspects. Implementing a standardized, context-dependent approach to this discussion, with nationally standardized information provision tools, should be prioritized to enable patient-centered decision making regarding LB, without prioritizing the incidentalome over the primary purpose of the test-refining and optimizing treatment options.